肿瘤遗传学解答.ppt

肿瘤遗传学（Cancer Genetics) 应用遗传学的基本原理、方法， 从不同的角度探讨肿瘤与遗传的 关系，逐渐形成的一个新的学科。 ; 每一个正常细胞中有一种特殊的排列可以抑制细胞分裂，… 假定存在一些抑制分裂确定的染色体，它的丢失将引起肿瘤细胞的无限生长… ，另一方面，假定还存在促进分裂的染色体， …当受到某种刺激激活时，细胞就发生分裂… ，由此可推断恶性肿瘤细胞的快速无限增殖的趋势，是由于促进分裂的染色体的持久优势所致。 Theodor Boveri，1911 今天，大量的科学证据表明： 抑制细胞生长的染色体 抑癌基因 促进细胞生长的染色体 癌基因 ;几个观点 ;一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤;2、单基因病的癌变倾向;(二) 遗传性肿瘤;1、单基因遗传的癌肿 1)视网膜母细胞瘤（retinoblastoma) 可根据受累眼睛的不同，分为单侧性和双侧 性两种。约40%患者为遗传型，呈AD遗传。 遗传型患者发病较早，且多为双侧受累。;视网膜母细胞瘤的典型家系;临床表现： 1)多为1-5岁发病 2)瞳孔出现黄白色反光 3)眼底镜可见瘤体 4)双侧发病为遗传型 单侧发病多为非遗传 5)恶性程度高 基因定位：13q