5染色体结构的变异.ppt

现　代　遗　传　学;第五章　染色体结构的变异;染色体畸变： 指染色体的结构或数目发生了异常的变化。 可能是自发的 可通过化学物质或放射线处理而诱发。;研究染色体畸变的几种好材料;玉米的染色体（特点）;果蝇的唾液染色体（特点）;果蝇的唾液染色体（特点）;果蝇的唾液染色体（特点）;第一节　染色体结构变异的概述;染色体结构变异假说及结构变异种类;第二节　染色体结构变异类型;一、缺失(deficiency);㈠、缺失的类别;缺失形成的机理;1;3;缺失染色体（deficiency chromosome） 指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote) 指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。;㈡、缺失的细胞学鉴定;㈡、缺失的细胞学鉴定;㈡、缺失的细胞学鉴定;㈡、缺失的细胞学鉴定;㈢、缺失的遗传学效应;1、假显性(pseudodominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。;玉米株色遗传的假显性现象;2、人类染色体缺失综合症 Cat cry syndrome（猫叫综合症） 喉部发育不良，哭声似猫，1963年首次报道，1/5万 小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折 5号染色体短臂缺失，故称为5P-综合症;mental retardation;二、重复(duplication);㈠、重复的类别;重复形成的机理; 相关术语;㈡、重复的细胞学鉴定;注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环;㈢、重复的遗传学效应;1、剂量效应(dosage effect) 同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。 如果蝇的眼色遗传： V+（红色） V（朱红色） V+ V ? 红色 ；V+ VV ? 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。;2、位置效应(position effect) 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型的现象称位置效应。 如果蝇的棒眼遗传： 果蝇的棒眼基因(Bar，B)位于X染色体上，对野生型的复眼呈不完全显性，表型效应是减少复眼中的小眼数，使圆而大的复眼呈棒状。;棒眼是由于X染色体上一个小片段(16A1~A6区段)的顺接重复所造成。;果蝇X染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系;果蝇X染色体上16A区段重复的形成;三、倒位(inversion);㈠、倒位的类别;倒位形成的机理; 相关术语;㈡、倒位的细胞学鉴定;注意;㈢、倒位的遗传学效应;1、臂间倒位杂合体产生大量缺失和重复染色单体 Results: 1normal chromosome 2 deletion/duplication chromosomes (inviable) 1inversion chromosome (all genes present; viable);2、臂内倒位杂合体产生双着丝点染色单体，随着出现后期Ⅰ桥。 Results: 1 normal chromosome 2 deletion chromosomes (inviable) 1 inversion chromosome (all genes present; viable);;Position effect;四、易位(translocation);㈠、易位的类别;罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob） 又称着丝粒融合或整臂融合，由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体，短臂连接成交互的产物，其上含有一些不重要的基因，这种小染色体常在细胞分裂中丢失。;易位形成的机理; 相关术语;㈡、易位的细胞学鉴定;易位杂合体的联会和鉴定;1. 在偶线期和粗线期时形成十字型特征;果蝇巨染色体易位图;2、终变期形成环状或8字型;㈢、易位的遗传学效应;1．半不育是易位杂合体的突出特点;⑴、相邻式分离;⑵、相间式分离;;2、对基因连锁的影响;⑵、 假连锁（pseudolinkage）现象 　　两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，其结果是，似乎非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，这种现象为假连锁现象。;pseudolinkage observed from test cross of translocation heterozygote：a / ; a+b+ / b x a