5.3人类遗传病与优生解决方案.pptVIP

每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 第 3 节 人 类 遗 传 病 考考你 1：感冒、SARS、艾滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病 4：先天性白内障 都是遗传病吗？ 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）单基因遗传病 起因于突变基因， 在群体中的发病率比较低，一般为1/1000,000~1/10,000 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性遗传病 ： 隐性遗传病 常显 伴X显 常隐 伴X隐 1、显性遗传病 判断依据——有中生无 （1）常染色体上显性遗传病 一般代代相传 男女发病概率相等 如：软骨发育不全，多指，并指 软骨发育不全 病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍 症状：临床表现为短肢型侏儒，智力及体力发育良好。 并指，单基因控制的显性遗传病。 多指症 （2）X染色体上显性遗传病 通常表现为代代相传 女性患者多于男性 父病女必病；母正子必正。 如：抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢 2、隐性遗传病 判断依据——无中生有 （1）常染色体上隐性遗传病 通常隔代相传 男女发病率相等 如：白化病、苯丙酮尿症 白化病 有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。他们得了一种叫苯丙酮尿症的病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能正常代谢。过多的苯丙氨酸蓄积在体内，会损坏孩子的智力。 ?苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量。 （2）X染色体上隐性遗传病 通常隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性 父正女必正；母病子必病 如：红绿色盲、血友病 血友病 1840年，维多利亚女王和她的表哥结婚，他们一共生下了9个孩子，四男五女，4个男孩子有3个患有血友病，女孩子也是血友病基因的携带者。 她的3位王子都是两岁左右发病。这是一种稍有碰撞即出血不止的疾病。所幸的是5位公主却都美丽健康，于是不少王子都前来求婚，然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后，她们所生下的小王子也都患上了血友病。 维多利亚女王家族 （二）多基因遗传病 起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高 有家族聚集倾向 如：青少年型糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 唇裂治疗 腭裂 （三）染色体异常遗传病 1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 性腺发育不良（Turner综合征） 先天愚型 病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容。 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 遗传病对人类的危害 1、危害人类身体健康 2、贻害了子孙后代 3、增加了社会负担 遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重