热性惊厥预后与防治进展说课.ppt

概 述 热性惊厥（febrile seizure，FS）是儿科最常见的惊厥。美国儿科学会将FS定义为与发热性疾病相关的惊厥，且无颅内感染和代谢紊乱证据及无热惊厥病史者 虽然绝大多数FS都呈良性病程，但FS的反复发作会造成患儿家长的忧虑和恐惧，并且一部分FS确实会导致成年期的癫癎发作和认知障碍 近年来，对FS的研究有许多进展；今就FS的预后与防治作简单叙述 有关FS复发 有关FS复发 既往认为，影响FS复发的危险因素主要有： 首次发作年龄≤ 15个月或18个月 一级亲属中有癫癎病史 一级亲属有FS病史 首次发作呈复杂型 首次发作时体温＜40℃ 有关FS复发 近年来的研究再次确认了危险因素①、③及⑤： 其①，首发年龄＜12个月者，以后至少有50%出现1次复发；首发年龄≥12个月，复发率为30% 其③，有FS家族史，尤其是母系亲属有FS病史的患儿复发率高 其⑤，首次发作时的相对低体温也是已被认可的FS复发因素。发生FS时体温越高，复发率越低。体温38.3℃、39.4℃和40.5℃时发生FS 的患儿，1年内复发率分别为42%、29%和12% [1] [1] Offringa M，et al.Sao Paulo Med J，2013，131（4）：285. 有关FS复发 目前认可的FS复发的危险因素还有FS发作前较短的热程。越来越多研究认为，惊厥前发热时间越短，惊厥复发率越高，具体时间在不同研究中略有差异 [1,2]。发热1 h内、1～24 h和24 h以后发生FS 者，其FS 复发率分别为44%、23%和13% [3] 既往认为，癫癎家族史是FS复发危险因素，但近年研究发现，癫癎家族史对FS复发影响甚微[1,2] [1] Tosun A，et al.Pediatr. Neurol，2010，43（3）：177-182. [2] Pavlidou E，et. Brain Dev，2008，30（1）：7-13. [3] Offringa M，et al.Sao Paulo Med J，2013，131（4）：285. 有关FS复发 在Pavlidou等 [1]研究中，有癫癎家族史者FS复发率为41% ，而无癫癎家族史者FS复发率为40% ，两者差异无统计学意义 另外，Pavlidou等发现，围生期异常与FS复发有直接关系：Apgar评分低或有NICU住院病史者，日后FS复发率达65%，而围生期正常者为39%，提示新生儿期脑损伤或神经系统发育异常可能引起FS反复发作 近年多数研究表明，复杂型不是FS复发的高危因素 [1-3]。但是，首次FS发作持续时间较长者，倘若再次发作可能会持续较长时间 [1] Pavlidou E，et. Brain Dev，2008，30（1）：7-13. [2] Tosun A，et al.Pediatr. Neurol，2010，43（3）：177-182. [3] Graves RC，et al.Am Fam Physician，2012，85（2）：149-153. FS与癫癎的相关性 FS继发癫癎的危险性 FS后，出现至少1次无热惊厥的发生率为0.25%～33.0%，与随访时间长短有关 [1]。整合各研究结果，FS 后转变为癫癎的危险因素包括： 首次FS 发作年龄＞3 岁； 有癫癎家族史； 复杂型FS； 惊厥前热程＜1 h； 有神经系统发育异常（脑瘫、脑积水）。 [1] Chungath M，et al. Nat Clin Pract Neurol，2008，4（11）：610-621. FS继发癫癎的危险性 危险因素越多，转变成癫癎的风险越大 Neligan 等 [1] 对220 例FS 患者进行了平均24 年的长期随访，癫癎发生率为6.7%，其中FS后最初3个月内癫癎的发生率增加了26倍，而8岁后癫癎的发生率仅增加3 倍，且到15～19 岁后基本无新发癫癎。提示FS后癫癎发生率随年龄增长而减低 [1] Neligan A，et al.Neurology，2012，78（15）：1166-1170. 与FS相关的癫癎综合征 新近临床研究和分子遗传学研究发现，某些癫癎综合征早期可呈现FS表现，随病程发展，逐渐显现特殊的临床与脑电图表现 目前认为早期与FS相关的癫癎综合征包括以下几种类型 与FS相关的癫癎综合征 Dravet综合征（Dravet syndrome，DS） 近来在DS 患儿中发现了与FS 相关的SCN1A 和GABRG2 基因突变，且有约80%的DS 患儿具有SCN1A 基因突变。目前认为DS 与FS 有密切关系 DS通常最初表现为由发热诱发的长时间的全身或一侧惊厥发作，以阵挛发作为主，脑电图（EEG）正常。以后逐渐出现无热惊厥，以全身性或（和）散发性肌阵挛为主，常发生癫癎持续状态 发