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二、诊断 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。 “金标准”:血生化与骨骼X线检查 三、鉴别诊断 1、粘多糖病:常多器官受累,表现头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形。 主要依据骨骼的x线及尿中粘多糖测定鉴别 一、与佝偻病类似的表现和体征 2 软骨发育不良:是遗传性软骨发育障碍根据特殊的体态(短肢型矮小)头大、前额突出 以及X线可以鉴别 3、脑积水:前囟进行性增大,头部CT可鉴别 4、颅锁骨发育不良:前囟晚闭、牙发育不良 1、低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷。多于1岁后出现症状,尿磷增加,用维生素D治疗无效 2、远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、 钙,继发甲状旁腺功能亢进。 多有代谢性酸中毒,血钾低,血氨增高 3、维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型-肾脏1-羟化酶缺陷;高氨基酸尿症 Ⅱ型-靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。有脱发重要特征 二、其他病因导致的佝偻病 4、肾性佝偻病:多为肾功能障碍,于幼儿后期症状明显,形成侏儒状态。 5、肝性佝偻病:多有肝脏疾病所致佝偻病症状。 病史:无佝偻病的高危因素。 体征:其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查:一般好,生长发育正常。 6、正常发育中的个体差异 (1)头大:遗传性,头围生长速度正常 (2)下肢生理性弯曲: 正常下肢发育过程 (3) 牙萌出延迟:正常,遗传性。 (4) 前囟闭合延迟:正常,遗传性。 1、一般治疗: VitD制剂:以口服治疗为主。 一般剂量:每日50-100微克,(2000~4000单位),1月后改预防量每天400单位。 重症佝偻病可一次口服或者肌注维生素D20万~30万单位,三月后改预防量 2、除钙补充外还应注意加强营养,保证奶量足够,坚持每日户外活动。 四、治疗: 目的在于活动期,防止骨骼畸形。 五、预防 围生期 :孕母应多户外活动,食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食物;妊娠后期适量补充维生素D (800IU/d)。 婴幼儿期 :日光浴(户外活动)与适量补 充维生素D。 补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d, 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日, 至2岁;夏季可暂停服用。 钙剂:一般可不加服。 维生素D 缺乏性手足搐搦 维生素D缺乏性手足搐搦症(Tetany of Vitamin D Deficiency)是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见6月以内的小婴儿。 发病机理 小肠Ca、P吸收 PTH调节 迟钝,PTH 低血钙不能恢复 继续 手足搐搦 (Tetany) PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 骨软化 成骨细胞代偿增生(肥大软骨细胞凋亡 ) 骨样组织堆积(Rickets) 肾重吸收P 低血磷 细胞外液(Ca、P浓度不足) 骨正常矿化受阻 VitD 血钙 正常总血Ca 2.2~2.6 mmol/L 游离Ca2+ 1.25 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高,出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L~1.8mmol/L (7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca2+ 1.0mmol/L(4mg/dl) 隐匿型表现 总血Ca 1.7~1.9mmol/L 陶瑟征 Trousseau sign (+) 腓反射 Peroneal sign (+) 面神经征 Chvostek’s sign(+) 面神经征;以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7颅神经孔处),引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性,新生儿期可呈假阳性。…… Trousseau征也
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