遗传学6第五章基因突变要点.ppt

果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 1、同义突变：没有改变产物氨基酸序列的密码子变化。沉默突变（silent mutation）蛋白质中相应位点是发生了相同氨基酸的取代，即同义突变。2、错义突变：碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的密码子变化。3、无义突变：产生终止密码子的突变。 4、中性突变（neutral mutation）多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能;5、移码突变（frameshift mutation）由于碱基数目的改变所引起的密码子阅读框架发生改变。 当缺失或插入碱基数不等于3或3的倍数时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变——移码，也称移码突变或整批突变 例如，碱基的缺失、插入 …GAA GAA GAA GAA…谷 ↓ …GGA AGA AGA AGA A… 甘 精 二、DNA修复与差错 细胞具有多重、复杂的DNA修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型。 如果修复过程既恢复了DNA分子结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变发生。但有些修复途径为了尽可能地保证DNA分子结构完整性，并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变的发生。 1、直接修复 直接将DNA分子 中的损伤碱基恢 复正常结构。由 于没有切除碱基， 因此不需要DNA 聚合酶参与 –光修复 2、切除修复 通过移除DNA分子中 损伤部分来进行修 复。与光修复相比， 这类修复途径并不 依赖于光照，所以 也称暗修复 –碱基切除修复 核苷酸切除修复 替代一个核苷酸片 段 例如：切除一小段 含胸腺嘧啶二聚体 的寡核苷酸链，并 修补之 –大肠杆菌UvrABC 系统修复 3、复制后修复 发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 ，称为复制后修复。 由于所用的许多酶与 重组相同，过程也与 重组相似，也被称为 重组修复 –大肠杆菌复制后修复 4、SOS修复 SOS修复属于后复制修复体系 SOS反应是DNA受到损伤或DNA复制受阻时的一种诱导反应 SOS 反应发生时，可造成损伤修复功能的增强 * 第五章 基因突变 第一节 基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念 基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 例如，高秆基因D → 矮秆基因d 突变体(型):由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体 突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变 机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变 二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一 第二节 基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生 二、基因突变的可逆性 基因突变是可逆的： 正突变 u A a 反突变 v 在多数情况下，即u＞v 隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因 无效突变：突变可能导致野生型基因 功能完全丧失 功能获得性突变：如果一个基因突变 后产生了新的功能 三、基因突变的多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、a3、……等 AA × a1a1 a1a1 × a2a2 ↓ ↓ Aa1 a1a2 ↓ ↓ 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因 例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用。 图 5－2 烟草属自交