地中海贫血与产前诊断概念.ppt

地中海贫血与产前诊断 区人口和计划生育服务中心 2013.10.29 什么是地中海贫血 珠蛋白基因缺失或突变 α或β链合成障碍 α、β 链合成失去平衡 溶血性贫血 主要分为 α 地贫和 β 地贫两大类。 α -地中海贫血 又名α-珠蛋白生成障碍性贫血，是编码α-珠蛋白基因缺失或突变所致。 发病率： 广东省几个高发地区情况：四会市11.72%，韶关：10.44%，珠海：8.91%，顺德：8.9%，广州：6.74% 基因型的表示 α ：正常基因 - ：缺一个基因/α+ -- ：缺两个基因/α0 αT：一个α 基因突变 α -地中海贫血基因类型 静止型α地贫：缺失1个 α基因(αα/α-) 或1 个α基因突变(αα/ααT ) 又叫α地贫2，不会贫血。 T 轻型α地贫： 1.缺失2个α基因: αα/--SEA；α-/α- 2.2个α基因突变:α αT /α αT T T T 3.缺1个α基因另有一个α基因突变: α-/ ααT ， 又叫α地贫1。轻度贫血 或不贫血。  中间型α地贫：缺失3个 α基因(α -/--SEA)或缺 2个α基因另有一个α基 因突变(α αT/--SEA) ， 又叫HbH病， HbH患儿出生 时几乎无明显症状，只有轻 度贫血，1周岁出现HbH病 的临床症状。 重型α地贫：又叫 HbBart’s水肿综合征， 4个α基因都缺失了 (--SEA /--SEA) ，在孕 后期或出生后即死亡。 两个轻型α地贫婚配对后代的影响 - - / αα - - / αα - - αα - - αα - - / - - - - / αα - - / αα αα / αα 重型 轻型 轻型 正常 ? ? ? β 地中海贫血 （一）定义 （二）发病率：2.8% 基因型 正常：β / β 杂合子（轻型）： βO / β 、 β+ / β 重型： βO / β+、 βO / βO、 β+ / β+ 临床特征 轻型：症状、体征轻微或无。 重型：初生无贫血，几个月至一年开始贫血，逐 渐加重，3-4岁后症状，体征越来越明显，形成特殊面容，靠 输血维持生命。 中间型：症状介于轻型和重型之间。 保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因 筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带β地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。 重症地贫的治疗 输血和除铁是最传统也被证明为有效的治疗方法。重度地贫患者必须定时输注浓缩红细胞悬液，以维持生命和正常生长发育，但由于长期大量的输血，使体内铁负荷严重超载，因此在输血的同时必须使用去铁剂。每年的费用至少需要5万元，如今，输血治疗水平不断提高，患者寿命可延续到40多岁，至少需要花费200万元。给家庭和社会带来沉重负担。 造血干细胞移植术的费用昂贵,费用大概在23万 , 手术最佳时间是3岁~6岁 。 我们一般能见到的重症地贫患者几乎都是β-地贫患者。而另一类α-地贫患者多在胎儿期或刚出生时便夭折，“这是由于血红蛋白的α链无法合成所致，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿、肚子大，且胎盘特别大，所以也称‘胎儿水肿综合症’。” 预防措施 一级预防 （1）健康教育 在高发地区通过报刊、墙报、电视讲座、婚育学校培训等各种形式对育龄群众宣传，自主接受预防的α地中海贫血的婚前与孕前筛查。 （2）婚前与孕前筛查 首先进行血细胞分析：MCV82fl\MCH27pg可判断为地中海贫血 表型阳性。或进行基因检测。 案例 一对夫妇为地贫基因携带者：男方为654/β（β-地贫），女方为41-42/β（β-地贫），而且双方均为β-地贫，2007.10.11生出一个重