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后基因组计划 post genome project 定义：基因组全序列测定完成后，对基因组的结构、表达、修复、功能等进行研究的计划。包括功能基因组和蛋白质组等研究的国际合作计划。 就是对已经排列的DNA 片段重叠逐个测序使测序长度不断延伸。序列图也是人类基因组计划中最实质的内容。序列图为分子水平的物理图。 2. 3. 5　基因图谱( 转录图) 基因图谱是基因图的雏形, 获得详细的核苷酸序列图后, 便可在人类基因组序列中确定基因的位置、结构与功能。 而功能图谱称后基因组计划或功能基因组学, 如蛋白质组学、生殖基因组学。人类将研究基因的多样性、遗传性疾病的发展 机制和基因的表达调控等问题。 目前, 研究结果表明人类基因组由31. 647 亿个碱基对组成, 共有3 万至3. 5 万个基因比线虫多1 万个, 比果蝇多2 万个, 也 比原来估计的6 万一10 万个基因小的多。并发现人类种族在基因上的差异不明显, 人类基因突破都在Y 染色体上。 人类后基因组研究 人类后基因研究涉及的主要内容包括人类基因的识别与鉴定、基因功能的研究、蛋白质组学的研究、基因组与生命形成和生物形态进化的关系研究等内容, 目前基因功能的研究和蛋白质组学的研究是弄清基因功能与实际应用的重中之重。 4. 1　基因功能的研究 人类后基因组研究的关键是基因功能的研究, 是开发利用基因功能的基础, 内容包括基因功能信息的提取与鉴定, 利用生物技术如原位杂交、PCR, 为点阵技术绘制基因表达图谱。 4. 2　蛋自质组学的研究 蛋白质组学的研究即蛋白质谱的建立与基因相互关系的研究, 包括识别蛋白质片段; 构建基因组相互作用图; 对晶体蛋白质、水溶性蛋白质进行空间构型分析; 建立蛋白结构数据库; 对蛋白质的结构与功能及其与基因的作用进行阐释。 一、基因组学( Genom ics) 1986年由美国科学家Thomas Roderick提出, 指对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。基因组研究主要包括两方面的内容: 以全基因组测序为目标的结构基因组学( Structura lGenom ics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学( FunctionalGenom ics) , 后者又往往被称为后基因组学。 功能基因组学是利用结构基因组学提供的信息和产物, 通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能, 使得生物学研究从对单一基因或蛋白质的研究转向对多个基因或蛋白质同时进行系统的研究。 功能基因组学核心问题一般包括: 基因组多样性、 遗传疾病产生的起因、 基因表达调控的协调作用以及蛋白质产物的功能等。 模式生物体在研究功能基因组学中也起到了重要的工具作用。 此外, 生物信息学是对功能基因组学数据进行储存、分析和发掘的基本手段, 主要体现在数据库对数据的储存能力上和分析工具的开发上。 功能基因组研究进展到以下几个方面: 全长cDNA 克隆与测序; 获得DNA 芯片等基因转录图谱; 突变体库的构建; 高通量的遗传转化鉴定系统; 生物信息技术平台与相应数据库的构建; 以研究基因组表达的全部蛋白质及其相互作用为主要内容的蛋白质组学( Proteom lcs)。 1.. 基因组多样性的研究 人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性上的差别, 反映了进化过程中基因组与内、外环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究, 无论对了解人类的起源、进化和迁徙, 还是对生物医学, 均会产生重大的影响。 已知人类基因组DNA 序列中最常见的变异形式是SNP。当SNP 位于基因的编码序列中即称为cSNP。cSNP引起蛋白质重要部位氨基酸的变异, 可导致其功能改变; 位于基因调控序列中的SNP 则可能影响基因表达的剂量。故这两种SNP 的生物学意义更为显著, 是基因组中决定人类表型多样性的核心信息。另一方面, SNP因连锁不平衡( LD )所形成的单倍型, 也可用于关联研究来确定与之连锁的生物学性状相关序列。 目前, 已发展了多种自动化和批量化检测SNP 的技术, 其应用范围十分广泛, 包括连锁分析与基因定位; 疾病的关联研究; 多基因疾病的基因定位; 个体识别和亲子鉴定, 发病机理的研究; 以及研究生物进化, 生物间相互关系等。 2..疾病的基因组学 绝大多数人类疾病是基因组信息与环境因子相互作用的结果。1997年, 美国提出了环境基因组学计划( EGP) , 其目的是了解环境对人类疾病的影响和意义。 过去的30多年里, 科学家们已经在人类基因组的2. 3万个基因中发现了350多个与癌症有关的基因。2008年, 人们在乳腺癌和结直肠癌、胰腺癌、白血病以及胶质瘤的全基因组序列分