家族性腺瘤临床指南-戴星星试题.pptx

遗传性/家族性高危评估NCCN指南:结直肠癌 高危 结直肠癌综合征： 非息肉性综合征： 息肉性综合征： Lynch综合征 家族性腺瘤性息肉病(FAP) 及其相关综合征 黑斑息肉综合征（PJS） 幼年型息肉病综合征（JPS） 锯齿状息肉病综合征（SPS） 病因未明的结肠腺瘤性息肉病（CPUE） 其他与结直肠癌相关的高危综合征（ ADDIT） 家族性腺瘤性息肉病(FAP)及其相关综合征 经典型FAP(classic FAP) 轻表型FAP(attenuated FAP) MUTYH基因相关息肉病(MAP) Gardner 综合征 Turcot 综合征 CFAP临床表型 1. 显性遗传 2. 通常超过 100 枚息肉 3. 少于 100 枚息肉但患者年轻，尤其是已知 FAP 家族史者 4. 经典的 FAP 患者到 50 岁时几乎 100%会发生癌变。大多数出现的癌灶发生在左半结肠 5. 可能合并以下疾病： 十二指肠腺瘤; 胃基底腺息肉;硬纤维瘤; 其他小肠腺瘤;先天性视网膜色素上皮肥大; 骨瘤、多生牙、牙瘤 6. 其他肿瘤风险增加： 十二指肠癌 (4%-12%) 甲状腺乳头状癌(2%); 胰腺癌( 1%) 胃癌(1%)；肝母细胞瘤(1%-2%,通常≤5 岁) AFAP临床表型 1.显性遗传 2. 10-100 枚息肉（平均 30 枚） 3. 中年以上（ 35-40 岁以上）发现大于 100 枚息肉的患者可考虑为 AFAP 4.右半结肠息肉多见 5.发现腺瘤及癌变年龄较经典型 FAP 高（癌症中位诊断年龄50岁） 6.上消化道病变、甲状腺癌、十二指肠癌风险与 FAP 相似但少见其他肠道外表现，如 CHRPE、硬纤维瘤等 MAP临床表型 1. 隐性遗传 2. 息肉数目少于 100 枚 3. 增生性息肉、锯齿状息肉 4.息肉及结直肠癌发病年龄比CFAP 要晚（中位结直肠癌发病年龄大于 50 岁） 5.十二指肠息肉较FAP少见 十二指肠癌(5%) 胃腺瘤少见 CFAP / AFAP/MAP 的处理 有息肉病家族史个体的术前筛查 CFAP/AFAP/MAP患者本人 家族突变基因的检测 突变型 野生型 未检测 有CFAP家族史个体的术前筛查 视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检 有AFAP家族史个体的术前筛查 视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检 有MAP家族史个体的术前筛查 视肿瘤负荷3-5年或5-10行一次乙状结肠镜检 CFAP / AFAP/MAP 的处理 有息肉病家族史个体的术前筛查 CFAP/AFAP/MAP患者本人 家族突变基因的检测 突变型 野生型 未检测 发现息肉 CFAP/AFAP/MAP患者本人的手术治疗 三种手术方式：全大肠切除及回肠贮袋肛门吻合 (TPC/IPAA) 全结肠切除并回肠直肠吻合 (TAC/IRA) 全大肠切除并永久性回肠造口 (TPC/EI)  对于 CFAP/AFAP/MAP，决定何时手术的首要因素是个体或者家系的表型，包括直肠的瘤荷，以及诊断时结肠癌或者直肠癌是否发生。 何时手术？ AFAP 患者通常推荐 TAC/IRA CFAP 患者通常推荐 TPC/IPAA AFAP患者本人的手术治疗 何时手术？ AFAP 患者的严重表型且伴有直肠地毯样改变，患者已行 IRA， 现在从数目、大小或者组织学来看 直肠息肉不稳定。 MAP患者本人的手术治疗 何时手术？ CFAP患者的术后随访 何时手术？ 结直肠癌： 结直肠外器官随访： 如果患者接受了全结肠切除，回肠直肠吻合，则视直肠息肉负荷每6-12 个月 1 次内镜检查； 如果患者接受了全大肠切除，回肠贮袋肛管吻合或回肠造瘘，则视息肉负荷每 1-3 年 1 次内镜检查回肠贮袋或造口。若有扁平绒毛状息肉和/或高级别不典型增生，随访频率增加至每 6 个月 1 次。 十二指肠或壶腹周围癌： 20-25 岁开始行上消化道内镜检查； 若 20 岁以前已行结肠切除，则提前开始 胃癌：甲状腺癌：腹腔内硬纤维瘤：小肠息肉和小肠癌：肝母细胞瘤： 胰腺癌： 0期 I期 II期 III期 IV期 无息肉 微小息肉（ 1-4 枚管状腺瘤，直径 1-4mm） 小息肉（ 5-19 枚管状腺瘤，直径 5-9mm） 中等息肉（ 20 以上病灶，或直径 1cm 以上） 密集息肉或高级别不典型增生 ? 外科评估;? 每3-6个月专家复查;? 完全粘膜剥除 或十二指肠切除 每 6-1