MMA合并肾脏损害重点分析.pptxVIP

MMA合并肾脏损害 临床表现 以变位酶或其辅酶钴胺素缺陷的患者均可引起肾脏损害 变位酶缺乏 (尤其是 mut0) 患者发病早, 引起肾脏损害的危险性比辅酶钴胺素缺陷者更大, 多早期死亡。 cblC、cblD、cblF缺陷,引起的肾脏损害, 发病较晚, 但是影响患者预后的重要因素之一。 临床表现 MMA所致的肾脏损害多以肾小管间质性损害为主[1], 临床表现为肾小管功能异常、慢性肾小管酸中毒或肾性高血压[1]； 肾小管早期损伤指标中Ｎ－乙酰－Ｄ－氨基葡萄糖苷酶最灵敏，β２－微球蛋白视黄醇结合蛋白次之; 临床表现 少部分患者也以肾小球的病变为主, 临床表现为蛋白尿及血尿, 肾脏病理可表现为局灶节段性肾小球硬化与膜增殖性肾小球肾炎[2]； 尚有报道以慢性血栓性微血管性肾病为惟一表现的甲基丙二酸尿症[3] 临床表现 慢性肾小管间质性肾炎早期一般无明显临床表现，直至晚期。 肾小管功能障碍导致进行性的慢性肾小管间质肾炎及终末期肾病，是MMA晚期并发症的主要方面[5] ，且病死率很高。 临床表现 以肾脏受累为首发症状的ＭＭＡ易漏诊，且晚期患者可出现肾衰竭 基因型-表型关系 VitB12无效型更容易发展为慢性肾脏疾病（CKD）（30patients）[4] 在VitB12无效型中，在mut0（61%），cblB（66%）更易发生，mut-（0%），cblA（21%）（82patients） [5