人类遗传病课件(优质课)1解析.ppt

可爱的宝宝们 苯丙酮尿症简介（PKU） 上述人类遗传病记忆口诀： 常隐白化聋哑苯丙酮尿症 色盲血友进行性肌营养不良性隐 常显多指并指软骨发育不全 抗D伴性显 唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病（多基因遗传病） 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病） 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 常染色体 隐性遗传病 显性遗传病 遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 (一对等位基因 ) (多对基因 ) (染色体异常 ) 隐性遗传病 显性遗传病 X染色体 常染色体病 性染色体病 二、我国遗传病的发病现状： 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 危害———患者、后代、家庭、社会…… 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 调查人群中的遗传病 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 科学家推算出，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因。 近亲结婚会增加后代患隐性遗传病的可能性. 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 父、母 祖父母 外祖父母 自己 子女 孙子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系 进行产前诊断 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 注意：雌雄同体的生物直接测一半染色体 * * * * * 每半年 注定是悲剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 (一对等位基因控制) (多对基因控制 ) (染色体异常 ) 遗传病的类型 单基因遗传病 隐性: 显性: 常染色体 性染色体 伴X隐性: 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 白化病 并指和多指 软骨发育不全 进行性肌营养不良 血友病、红绿色盲 伴X显性: 白化病 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 白化病 软骨发育不全 进行性肌营养不良（假肥大型） 抗维生素D佝偻病 唇裂 无脑儿 多基因遗传病 常见的有唇裂、无脑儿、先天性哮喘、青少年型糖尿病 多基因遗传病病有家族聚集现象且易受环境的影响 常染色体异常 常染色体异常遗传病 21三体综合征 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病