核酸序列试题.ppt

由斯坦福大学开发，对学术用户免费，采用的核心算法是隐马尔可夫模型（HMM）， 而对整个基因组而言，是缺乏这种CG序列的 在进行分析的时候一个需要注意的、非常重要的问题是：每个软件、每种分析方法都有一定的“专长”，分析是要选择最适合于或较适合于你所研究的物种、你的研究对象的分析方法，这样才能使分析结果更趋向于准确、更接近真实情况。 .tw/查询NOX1 基于序列比对分析选择性剪切 在序列上高度相似的 mRNA/cDNA/EST序列 相匹配的基因组序列 序列比对 对分布位置进行分析 cDNA/mRNA/EST 序列比对 收集序列 评判的标准： 来自Unigene的高质量数据 Exon至少有3条ESTs覆盖 Exon周围有GT-AG信号 Blast比对Score值100 相似度95% S.Gupta et al., Genome wide identification and classification of alternative splicing based on EST data, 2004, 20(16): 2579-2585 13. 重复序列 重复序列对影响着生命的进化、遗传、变异;同时它对基因表达、转录调控、染色体的构建以及生理代谢都起着不可或缺的作用。它们的功能及演化也正在被逐步阐明。 单一序列 在一个基因组里一般只有一个拷贝，真核生物绝大多数结构基因都是一个或者几个拷贝 重复序列 基因组中有10到几千个拷贝的DNA序列，重复单元平均长度300bp。一般分为中度重复和高度重复序列 　 中度重复序列 一般是非编码序列，几个到几十个拷贝，包括rRNA/tRNA基因等 长度：300bp左右 位置：基因组许多位置 功能：关闭基因转录活性，促进终止转录，可能是DNA复制和转录的起始，终止有关的酶和蛋白质因子的结合位点。 高度重复序列 占基因组10-60%，人基因组20% 高度重复序列种类 倒位 反向重复序列 占人类基因组5%，两个相同序列的互补拷贝在同一DNA链上反向排练 卫星DNA 2-10bp，成串排列 比较复杂重复顺序 只有灵长类有 高度重复 另一种分类-按分布 串联重复 卫星DNA：DNA指纹 散落重复 短散落配置（short interspersed nuclear element；缩写SINE） 长散落配置（long interspersed nuclear element；缩写LINE） 微卫星体 长度：20bp左右 数量：重复1000次左右 特性：基因指纹 Hxckswapmeaboutlopl-Hxckswapmeaboutlopl- hxckswapmeaboutlopl-Hxckswapmeaboutlopl- LINE－1 长度1000～6000bp 特点中间有一段逆转录酶的编码 数量：一个基因组里十万拷贝，集中一起 占据基因组14.6% 功力：让自己被转录，然后造出自己的逆转录 酶然后插入到基因组去 Alu 长度：180～280bp 数量：重复100万次，占人类基因组10％ 历史：与真正的编码核糖体的基因很相似 存在：只在灵长类动物发现过，有些家族只在猩猩 和人分离后才出现。 研究人员对92个犬品种的17个相对应的发育基因中的重复区域进行了测序。 足趾数目受一种叫做Alx-4的基因的控制。 鼻子的长度与另一种基因——Runx-2中的重复序列数目吻合 牧羊犬类品种多了一种特殊的重复片断 哈巴狗类品种则多了另一个不同的重复 很多人类的疾病是由于重复序列的缺失（deletions）或重复（duplication）所致 。 迄今为止近40种神经系统遗传病的发生可能与三核苷酸重复序列的扩增有关 CAG重复—命运 George Huntington 4号染色体顶端，编码一个蛋白含有谷氨酰胺，病人运动越来越失控 X 染色体上，重复超过正常阈值，痴呆症 寻找重复序列有什么用？ 在寻找编码基因过程中排除干扰 研究微卫星体 研究进化过程 研究重复序列与人类疾病的关系 常见的网上遮蔽重复序列的工具 1、CENSOR 2、Genebuild网站 r.it/sun/webgene// 3、REPEATMASKER WEB SERVER / 1、CENSOR 编码区综合分析 CpG岛分析 No 调控序列所在位置 Cister结果： 881- 896 CCAAT 908- 923 CCAAT 转录终止信号…… GetOrf GenScan 735 - 773 964 - 1020 1054 - 1146 1112 - 1156 1341 -