脂肪肉瘤的诊断与鉴别诊断试题.ppt

脂肪肉瘤的诊断与鉴别诊断 吴钧华 2015/6/9 诊断脂肪肉瘤所面临的挑战 1.大体检查和取材 2.脂肪母细胞的诊断价值 3.穿刺组织标本 四个亚型：脂肪细胞型（脂肪瘤样），硬化型，炎症型和梭形细胞型 脂肪瘤样：四肢和腹膜后 硬化型：腹膜后和精索 炎症型：腹膜后 MDM2、CDK4和HMGA2基因扩增和蛋白过表达 梭形细胞型：浅表软组织，MDM2蛋白没有过表达 脂肪瘤样非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 （1）脂肪细胞有明显的大小差异 （2）脂肪细胞和/或间质细胞出现核异性 一条有用的诊断线索是在纤维间隔发现奇异浓染的间质细胞 脂肪母细胞不是诊断的必要条件 硬化型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 在纤维胶原背景下发现散在奇异深染的间质细胞 脂肪母细胞并不是诊断必要条件 少数情况肿瘤大部分为纤维成分，而生产脂肪的部分可能被忽略（充分取材） 炎症型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 散在非典型性间质细胞是重要的诊断线索 大量炎症细胞可能掩盖肿瘤的脂肪细胞来源性质 大部分为多种表型的淋巴浆细胞浸润，少数例子以T细胞为主 梭形细胞型非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 纤维和或黏液背景中增生的温和梭形细胞成分 通常有脂肪母细胞的非典型性脂肪瘤性成分 与其它不同，其并没有MDM2扩增/过表达 非典型性脂肪瘤性肿瘤/分化良好的脂肪肉瘤的主要诊断挑战 脂肪瘤样非典型性脂肪肿瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤 鉴别诊断：良性脂肪瘤伴脂肪坏死和/或萎缩，脂肪细胞大小显著差异，但其不存在脂肪细胞或间质细胞非典型性 在脂肪坏死的脂肪瘤中存在CD63和/或CD163阳性的巨噬细胞 MDM2免疫组化：非典型性细胞的核阳性 小结（非典型性脂肪瘤性肿瘤/高分化脂肪肉瘤） （1）根据解剖部位，是否可以完全切除，谓之非典型性脂肪瘤性肿瘤或高分化脂肪肉瘤 （2）最重要特征是出现奇异浓染的间质细胞 （3）脂肪母细胞并不是诊断的必要条件，除了梭形细胞型 （4）MDM2扩增/过表达，但梭形细胞型并没有 去分化脂肪肉瘤 去分化脂肪肉瘤的主要诊断挑战 小结（去分化脂肪肉瘤） （1）充分仔细取材，特别是高分化区域可能被认为是良性脂肪成分而忽略 （2）可以发生异源性分化，软组织肿瘤应除外去分化脂肪肉瘤 （3）MDM2免疫组化阳性（MDM2基因扩增）是非常有用的诊断指标 （4）腹膜后梭形细胞/多形性肿瘤如果MDM2免疫组化阳性强烈支持去分化脂肪肉瘤诊断 （5）鉴于去分化脂肪肉瘤与其它多形性肉瘤不同预后，区别十分必要 黏液样脂肪肉瘤 黏液样脂肪肉瘤的主要诊断挑战 小结（黏液样脂肪肉瘤） （1）第二大类恶性脂肪源性肿瘤，占所有脂肪肉瘤的30-35%，好发于青年和中年人下肢 （2）腹膜后原发性黏液样脂肪肉瘤应该持怀疑态度，绝大部分是转移性黏液样脂肪肉瘤或黏液样变高分化/去分化脂肪肉瘤 （3）富于细胞区比例的多少预示着转移扩散风险，对标本的广泛取材非常重要，目前的建议是任何比例的富于细胞区都应该报告，如果超过25%应该被认为是高级别 （4）最有用的形态学线索是独特的丛状薄壁毛细血管样血管网（“牛角样”、“鸡爪样”） （5）FISH检测95%DDIT3-FUS重排及5%DDIT3-EWSR1重排 多形性脂肪肉瘤 多形性脂肪肉瘤的主要诊断挑战 小结（多形性脂肪肉瘤） （1）主要发生在老年人的四肢（躯干和腹膜后较少发生），在腹膜后的病变主要要考虑为去分化脂肪肉瘤 （2）主要诊断特征是脂肪母细胞，需要充分取材和仔细组织病理学检查 （3）存在复杂核型，分子遗传学对诊断并没有多大用 结论 四个主要的组织学类型： 将近2/3病例显示高级别“MFH-like”多形性/梭形细胞形象，散在或成片脂肪母细胞 少于1/3比例显示高级别多形性肉瘤，上皮样区域和散在脂肪母细胞 少量病例显示中-高级别黏液样纤维肉瘤，除了出现脂肪母细胞 更少见病例显示多形性脂肪肉瘤完全由多形性多泡脂肪母细胞组成，核分裂通常很高，坏死较广泛 与大部分其他高级别多形性肉瘤相似，多形性脂肪肉瘤存在复杂核型，所以，分子遗传学对诊断这种肿瘤并没有多大用 主要鉴别诊断主要包括其他高级别多形性肉瘤和去分化脂肪肉瘤 在多形性肉瘤出现甚至局灶的脂肪细胞分化是最重要的诊断线索，S-100免疫组化阳性可能有时对突出多泡脂肪母细胞有用