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人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列 串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组 高度重复序列 反向重复序列 重复序列 短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 、人类基因的结构与功能 基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 外显子的数目等于内含子数目加1。 启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 、人类基因组的多态性 人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 、基因突变的类型 一、碱基置换：是指DNA分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对置换、替代的突变方式，通常又称点突变。包括： 1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。 2、错义突变：替换发生后，编码某一氨基酸的密码子变成了编码另一种氨基酸的密码子，改变了多肽链中氨基酸种类的结构序列组成。 3、无义突变：替换后，编码某一氨基酸的密码子变成了不编码任何氨基酸的终止密码子，引起多肽链提前终止。 4、终止密码子突变：DNA分子中某一终止密码子发生单个碱基替换后，变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，导致多肽链的合成非正常继续进行。 二、移码突变：是指DNA多核苷酸链中插入或缺失一个或多个碱基对，导致DNA读码序列发生移动，改变密码子的编码意义。 三、整码突变：基因组DNA多核苷酸链的密码子之间插入或缺失三或三的倍数个碱基，导致多肽链中增加或减少一个或多个氨基酸。 四、片段突变：包括缺失、重复、重组、重排。 五、动态突变：是指在DNA分子中，短串联重复序列，尤其是三核甘酸重复序列的重复次数可随着世代传递而逐代增加，这种增加达到一定程度后会产生突变效应，从而引起某些疾病。如脆性X染色体，Huntington病。 、基因突变的诱发因素及作用机制 基因突变分为自发突变和诱发突变。自发突变是指在自然条件下发生的突变。诱发突变则是指在人为干涉情况下导致的基因突变。 一、物理因素：1、紫外线：作用于细胞内的DNA，导致其结构发生变化，主要表现为DNA序列中相邻的嘧啶类碱基结合形成嘧啶二聚体。2：核辐射：引起染色体或DNA的断裂性损伤，断裂后的染色体或DNA序列片段发生重排。 二、化学因素 三、生物因素 、基因突变的特性及生物学效应 基因的一般特性：多向性、重复性、可逆性、随机性、稀有性、有害性和有利性、重演性。 基因的生物学效应：导致蛋白质编码区的功能异常和基因调控区的功能异常。 、DNA损伤的修复 一、紫外线引起的DNA损伤的修复 1、光复活修复 2、切除修复 3、重组修复 二、电离