7第六章染色体结构变异.pptVIP

第六章 染色体结构变异（P127） 染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异. 缺失 重复 倒位 易位 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成（P127） 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒 顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 中间缺失：缺失的区段为某臂的内段 缺失杂合体：一对同源染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体的个体（P128）。 缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体（P128）。 顶端缺失染色体很难定型，因而较少见 （1）断头很难愈合，断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接，成为双着粒染色体。 （2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合，形成双着丝粒染色体。 中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定，因而常见的缺失染色体多是中间缺失的 二、缺失的细胞学鉴定 1、在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。 2、中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现环形或瘤形突出（与重复的不