唐氏综合症的产前筛查教程方案.pptx

CONFIDENTIAL 唐氏综合症（21三体综合征）的产前诊断 Prenatal Screening for Down’s Syndrome CONFIDENTIAL 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症（又称先天愚型），为染色体结构畸变所致的疾病，是一种因减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子（21号常染色体多了一条。包括游离型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病。 CONFIDENTIAL 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 CONFIDENTIAL 唐氏儿的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 CONFIDENTIAL 为什么要筛查唐氏症？ 1. 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。 唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个