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第二节21-三体综合症
长沙医学院儿科教研室
主讲:肖艳芳
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚胎早期即夭折。
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现染色体不分离,使一个配子含多余染色体,另一配子缺失该条染色体,受精后形成异常的三体型或单体型子代细胞。
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜,眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小,硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
(二)体格发育迟缓
1.身材矮小、身高、体重、头围低于正常;
2.骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位;
3.坐、立、走均较正常小儿晚;
4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指向内弯曲,拇指与第二趾之间相距较大.
(三)智力发育低下,智商在20-50之间.如能存活至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
(四)易伴有畸形,50%有先心病,胃肠道畸形发生率亦高于正常群体.
(五)皮肤纹理特征---通贯手、atd角增大,足部拇指胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹.
猿线
( 通贯手)
按核型可将其分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊.
1.标准型---患儿体细胞染色体总数为47条,核型为47,XX(或XY)+21在全部病例中,95%以上为此型,其发生机制为亲代(多为母体)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致.
2.易位型:约占2.5-5%
3.嵌合型:约占2-4%
易位型
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别.
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡,哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚,但无21-三体综合征的特殊面容,可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。
鉴别重点
标准型21-三
体综合征父母核
型正常,再发生风
险率为1%,母亲年
龄越大,风险率越高.
目前尚无有效治疗,
对患儿宜注意预防感染,
加强训练,可试用r-氨酪
酸、骨维素等促进智能发育,
如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
25-30%患儿于1岁内
死亡,50%在5岁内夭折,能
存活至40岁以上者约占8%.
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