线粒体疾病学案.ppt

七、常见问题： 1、这个病能不能治好？ 刚才患者情况已经基本了解，那么您是想把这个病控制住同时不影响以后的日常工作和生活就可以了，还是说想治愈恢复正常人一样呢？ 这个疾病属于遗传代谢性疾病，与基因缺陷有关，如果想完全根治，那您现在的病情通过我院的靶向治疗，是可以控制及改善的，等几年后基因治疗取得突破了，您想达到根治和治愈是有希望和机会的，而如果说不进行控制和修复，这个疾病慢慢发展后期不能自理了，再根治也不太可能。 2、怎么治疗？ 与常规治疗相比，药物及ATP主要从外在暂时补充能量改善症状，细胞自身能量不足，单纯通过外界补给，不能控制病情，细胞终因自身能量合成障碍而慢慢凋亡。而靶向治疗则是通过定位治疗到受损细胞部位，线粒体虽然结构改变不了，而通过治疗是可以调节其功能，使自身能量代谢能力提高，从而阻止细胞自身的凋亡和萎缩，是可以控制及明显延缓病情基础上，改善您现在。。。。。。的症状。。。 * 线粒体肌病和线粒体脑肌病 一、概述：属于遗传代谢性疾病 1、是一组由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致的线粒体结构和（或）功能障碍、ATP合成不足所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。 2、易侵犯：骨骼肌、脑、心肌。 3、共同特征：轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转。 4、如病变以侵犯骨骼肌为主：线粒体肌病。如病变同时累及到中枢神经系统：线