医学遗传学第七章群体遗传学课件.pptVIP

3、近亲婚配所造成的遗传负荷比随机婚配群体的遗传负荷要大。 4、环境污染对遗传负荷的影响： （1）电离辐射——直接破坏DNA分子结构或染色体结构改变 （2）化学诱变剂 5、遗传负荷的估计 一个人群遗传负荷的大小，一般以平均每个人携带有害基因的数量表示。 群体遗传学 X连锁基因的近婚系数——堂兄妹 近婚系数的计算 F=0 X1Y X2X3 X1X1 X2X2 X3X3 S 群体遗传学 X连锁基因的近婚系数——堂兄妹 平均近婚系数 评估近亲婚配对群体的危害时，平均近婚系数(average inbreeding coefficient，a)有重要的意义。 a ＞ 0.01 第四节 影响遗传平衡的因素 群体遗传学 突变 选择 随机遗传漂变 隔离 遗传平衡 迁移 近亲婚配 群体遗传学 突变 突变与选择对遗传平衡的影响 突变在自然界中普遍存在，突变会涉及到每种遗传性状，每个基因都有一定的突变率(mutation rate)，突变率一般用每代每一百万个生殖细胞中发生突变的次数来表示，即n×10-6/代。 群体遗传学 突变 突变与选择对遗传平衡的影响 一对等位基因 A 和 a f(A) ＝ p，突变率为 u，?p ＝ qv f(a) ＝ q，突变率为 v，?q ＝ pu ?p ＝ ?q 群体遗传学 选择 突变与选择对遗传平衡的影响 选择的作用在于增加或减少个体的适合度(fitness，f)。适合度是指在一定环境下，某一基因型的个体能生存并生育后代的相对能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对生育率来衡量。 群体遗传学 选择 突变与选择对遗传平衡的影响 选择的作用在于某一基因型在群体中不利于生存的程度，也就是被淘汰的个体数量，用选择系数(selection coefficient，S)来表示。S代表在选择的作用下，降低了的适合度，S=1－f。 群体遗传学 选择 突变与选择对遗传平衡的影响 常染色体显性基因突变率的计算 常染色体隐性基因突变率的计算 X连锁隐性基因突变率的计算 群体遗传学 小群体中的随机遗传漂变 在一个小的隔离群体中，由于所生子女的数目较少，可导致基因频率随机增减的现象，称为随机遗传漂变(random genetics drift)。 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120 130 140 150 1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 世 代 数 25人 基因 A 的频率 2500人 250人 随机遗传漂变 群体遗传学 迁移 迁移(migration)，尤其是大规模的迁移，可以形成迁移压力(migration pressure)。 在某个基因座上，不同种族和不同民族之间的基因频率可能存在较大差异。当群体大规模迁移时，一般会引起接受移民的群体基因频率发生改变。迁移压力的增加可使某些基因从一个群体有效地散布到另一个群体，形成基因流(gene flow)。 群体遗传学 隔离 由于地理、宗教、政治等因素，可能从大群体中分离出一个小群体，小群体与其它人群间无基因交流，形成了隔离群体。由于某种原因，隔离群体中某个基因频率可能比大群体的频率高，使得杂合子的比例下降，纯合子的比例增加，产生类似近亲婚配的遗传效应。 群体遗传学 隔离 在小的隔离群体中，经过若干代的近亲婚配，可以看到由少数几个祖先携带的某一突变基因，形成了高频率，这称为建立者效应 (founder effect)。 第五节 遗传负荷 群体遗传学 群体遗传学 遗传负荷 遗传负荷(genetic load)是指在一个群体之中，由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。它包括显性致死突变与隐性致死突变。致死基因的产生是由突变发生的，是可以引起个体死亡的突变基因。 第七章 群体遗传学 群体遗传学(population genetics)是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。 群体遗传学 群体遗传学 群体遗传学 群体遗传学 群体(population) 或称种群，是物种的基本结构单位，指生活在一定地区内的同一物种，彼此能随机杂交的个体群。这样的群体也称为孟德尔式群体(Mendelian population)。 医学中研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化规律，从而了解遗传病在群体中发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要信息和措施，又称遗传流行病学(genetic epidemiology)。 群体遗传学 群体遗传学 第一节 基因频率和基因型频率 群体遗传学 基因频率(gene frequency)是指群体中某一基因占该基因座位上全