人类的单基因遗传病解决方案.pptVIP

延迟显性遗传(delayed dominance) 带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 40 42 45 21 32 例如： Huntington舞蹈病 基因( IT15 )：4p16.3。 从性遗传（sex-conditioned inheritance） 杂合子表达受性别影响。 例如：遗传性斑秃 常染色体隐性遗传（AR） 致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病。 带有致病基因的杂合子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。这种个体叫携带者(carrier)。 婚配方式类型与子代发病风险 P × 1 : 1 : 1 : 1 F1 配子 系谱特点 患者双亲无病但均为携带者； 患者同胞约1/4患病且男女机会均等； 患者子女一般不发病；隔代遗传； 近亲婚配子女患病风险更高。 疾病举例 （1）先天性聋哑 （2）苯丙酮尿症（PKUⅠ）