人类染色体与染色体病解决方案.ppt

核型：47，XXY（85%）和嵌合型 临床症状 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。 凡有Y染色体而性腺不良者，易有性腺恶变，应重视 （二）先天性卵巢发育不全综合征 （Turner综合征） 发病率在女婴中为1/5000，在自发流产中占18%~20% ；本病在子宫内不易存活，99%流产 核型： 45，X或45，X0 。55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型（ 46，X X / 45，X ）和结构异常，嵌合型表现轻者可生育。 发病原因：父母形成配子时发生了丢失。 临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，原发闭经，智力正常或轻度障碍。 治疗：应用激素（女性激素、生长激素）在14岁之前治疗 （三）XYY综合征 发病率为1/900 核型为47, XYY 发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反