人类遗传病(高三复习)解决方案.ppt

常见生物基因组和染色体组中染色体 C 练习：人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A. 46,20 B．23,10 C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11 常见生物基因组和染色体组中染色体 人类遗传病分析（一） 一个真实的故事： 重庆市万州区女童阳阳3岁半了，至今只会说爸爸妈妈等简单用语，蹒跚走路，不能跑和跳。阳阳的父亲周先生称，他长期在外地打工，女儿就由在家务农的妻子照料。从1岁多，他就发现女儿走路、说话都较其他同龄孩子晚。最近，周先生带着女儿临床分子医学中心做了检查。检查结果表明，阳阳体内的苯丙氨酸值比正常人高出了10倍。结合阳阳智力和身体发育落后等特点，阳阳被医生诊断为苯丙酮尿症。 医生称，目前这种疾病只能通过特殊饮食进行治疗。由于苯丙氨酸是动物性蛋白的主要成分，阳阳从此以后不能吃猪牛羊鸡鸭鱼等动物肉类，只能吃低苯丙氨酸的特制食品了。 资料1 问题（1）： 如果你是一位医学遗传学的研究人员，当你首次发现苯丙酮尿症患者时，你会从哪些方面进行研究？ 资料2 典型苯