人类遗传病的主要类型1解决方案.ppt

二、人类遗传病的类型 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 Y染色体遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 * * 第一节 人类遗传病的主要类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发