人类遗传病课件(俊柏).ppt

看下面实例讨论得病的原因: 实例一：某一孕妇为艾滋病患者， 她所生的孩子为艾滋病患者. 实例二：某一孕妇为大脖子病患者， 她所生的孩子为呆小症患者. 实例三：某一孕妇为正常人，她所生 的孩子为白化病患者. 外耳道多毛症 （Y） [练习2]： 苯 丙 酮 尿 病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软 骨 发 育 不 全 血友病 青少年型糖尿病 性腺发育不良 3、2003年4月14日，美，英， 日，德，法，中六国科学家完成了人类基因组的测序任务，完成图显示人类基因组只含有2～2.5万个基因，大约有31.6亿个碱基组成。 * * * 人类遗传病 大庆外国语学校 苯丙酮尿症： （常、隐） 患者： 出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。 酶 酪氨酸 苯丙氨酸 黑色素 其它酶 苯丙酮 酸 苯丙酮酸尿 损伤神经系统 若缺少A基因 呈 aa基因型 常显 并指 多指 软骨发育不全： （常、显） 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不