单基因遗传性疾病的分子诊断.pptVIP

Amp-FLP在FVⅢ区内尚有两个VNTP区，一个位于DXS52，另一个位于DX102内，它 仍均具有复杂的多态性，亦可用于连锁分析。 School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University * 其他诊断方法 PCR-SSCP PCR-DGGE School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University * School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University * 四、苯丙酮酸尿症（PKU） （一）苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 编码PAH的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失 PAH突变种类达440余种，涉及13个外显子，突变的80%发生在外显子5~12编码区 中国人的PAH基因突变类型30余种，已确定20多种，大约占所有基因突变类型的80% School of Laboratory Medicine and Life Science, Wenzhou Medical University * 苯丙酮酸尿症的遗传方式：AR aa Aa Aa School of