白血病分子遗传学进展.pptVIP

白血病分子遗传学进展 陈苏宁 引 言 白血病是造血细胞的恶性克隆性疾病，常伴有获得性的遗传学改变 1960年Ph染色体的发现使得人们开始将遗传学与白血病联系起来 大多数白血病都有非随机性染色体改变，它们不但是白血病诊断分型和预后评价的重要标志，而且为其发病机制的研究及靶向治疗药物的开发提供了非常有价值的线索 引 言 白血病的分型 AML的WHO分型 伴再现性遗传学异常的AML 急性髓细胞白血病（AML） AML-M2 t(8;21)(q22;q22),9q-,-Y AML-M4Eo 骨髓象 AML-M3 +8, t(15;17) 涉及MLL易位的染色体断裂点的分布 t(3;11)(q29q23;p15) NUP98-IQCG AML中和FAB亚型不相关的核型异常 +8(8%)、-7/7q-(7%)、+21(1-2%)、+11(1%)、+13(1%)、 -5/5q-、 -20/20q- +11：显示干/祖细胞表型（HLA-DR和CD34阳性），可见MLL-PTD，治疗效果差 +13：表达髓系和T系抗原，多见于M0和M1，呈手镜样或小原淋样细胞，CR率低，中位生存期9.5个月 AML的分子遗传学异常 尽管细胞遗传学技术有了显著的进步，FISH的应用进一步提高了异常核型的检出率，仍有大约45％的患者不能检出核型异常 近年来，分子遗传学研究的进展使得大多数AML可检出基因水