妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究设计报告.docVIP

妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究 科 研 设 计 报 告 课题承担单位 大连市妇幼保健院暨妇产医院 课题负责人 武雄飞 妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究 （设 计 报 告） 选题的目的、意义： 唐氏综合征(down’s syndrome) 也称21三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检均为侵入性检查，超声检查为单一指标检查。本研究拟采用多项超声指标联合血清学检查对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛选，以期获得相应的诊断标准。同时通过本项课题研究，可以确定我国北方人群超声指标诊断唐氏综合征的标准，可以基本搞清楚本地区的唐氏综合征的发病率，获得流行病学的第一手资料。上述研究可以提高产前唐氏综合征的诊断率，大大降低唐氏综合征患儿的出生率，这无疑会带来巨大的社会效益和经济效益，对于该病的预防具有重要的社会意义。 立题依据 在我国新生儿出生缺陷的发病率为4 %～6 % ,全国每年出生婴儿2000 万, 就有80 万～120 万的缺陷儿出生, 其中的染色体异常, 尤其是唐氏综合征危害最大。唐氏综合征(down’s syndrome) 也称21三体综合征或先天愚型,是人类最常见的染色体异常引起的疾病,被公认为先天性智力低下的最常见的遗传因素。唐氏综合征发病率