1湛江市93387例新生儿筛查结果分析-儿童保健.docVIP

文章编号：9533H 作者简介：蔡宗友，男，籍贯重庆大足，1971年9月出生，汉族，大学本科，学士，职称主管技师，主攻研究方向新生儿疾病筛查 湛江市93387例新生儿筛查结果分析 蔡宗友 胡定波 曹小英 陈华薇 广东医学院附属湛江中心医院 湛江市新生儿筛查中心（524037） [摘要] 目的 介绍湛江市新生儿筛查的情况及意义。方法 对6年来出生的93387例新生儿，用ELISA或FEIA作CH筛查，用BIA法或荧光法作PKU筛查，用荧光斑点法作G-6-PD缺乏症筛查。结果 CH发病率1/2918，G-6-PD缺乏发病率4.63%，PKU患儿1例。结论 新生儿筛查能使CH、PKU及G-6-PD缺乏患儿得到早期诊断防治，避免发生体格和智能发育障碍，具有良好的社会效益。 [关键词]新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 湛江市新生儿筛查中心成立于1997年8月，至2003年8月，已对93387例新生儿进行了先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查，现将筛查结果报道如下。 材料与方法 1 标本采集 新生儿出生48～72小时充分哺乳后，取足跟血3滴于SS﹟903筛查滤纸上，血斑渗透两面，自然晾干后密封保存于4℃冰箱，5～7天内寄送至筛查中心待检。每例标本同时进行三种疾病的筛查。 2 筛查方法 2.1 CH的筛查 采用酶联免疫分析法 ELISA 和酶免疫荧光分析法（FEIA）检测促甲状腺激素（TSH）。TSH＞10mIU/L者，召回可疑患者取血斑标本复查，结果仍高者，抽静脉血测定血清T3、T4、TSH。确诊为CH者，立即治疗，同时摄膝关节正位片确定骨龄，进行彩色超声扫描确定有无甲状腺及大小。 2.2 PKU 的筛查 采用细菌抑制法（BIA）和化学荧光法检测苯丙氨酸（Phe），Phe＞2mg/dl（120μmol/L）者，召回可疑患者取血斑标本复查，结果仍高者，采集血斑及尿纸片标本送台湾进行苯丙氨酸羟化酶基因分析及尿蝶呤谱分析，以鉴别诊断典型PKU或BH4缺乏型PKU。 2.3 G-6-PD缺乏症的筛查 采用荧光斑点法测定G-6-PD活性[1]， 10分钟内出现强荧光者为正常，10～30分钟出现荧光为中间缺乏值，30分钟不出现荧光为严重缺乏值。召回可疑患者及其母和（或）父抽静脉血，进行比值法及荧光斑点法同时测定G-6-PD酶活性，根据遗传关系综合分析结果，对G-6-PD缺乏可疑者进行确诊。 结 果 筛查93387例新生儿，确诊CH患儿32例，发病率为1/2918。32例中男12例，女20例，男女之比为1：1.67。检出G-6-PD缺乏症4324例，发病率为4.63%（男4.68%，女4.55%）。按男性G-6-PD缺乏症检出率计算基因频率为0.0468。男性酶活性多为重度缺乏值（83.5%）；女性多为中间缺乏值（84.3%）。检出PKU患儿1例。 讨 论 对93387例新生儿进行筛查，结果表明湛江市CH的发病率为1/2918，高于国内文献报道[2]的全国发病率（1/5469）及广州的1/4298。检出的32例CH患儿中4例拒绝召回治疗，1例放弃，余27例经过治疗其体格、智力发育正常，避免了痴呆的发生。检出的部分患儿虽有不同程度的临床症状（包括黄疸延迟、腹胀、便秘等），但是至确诊前无一例被怀疑过CH，表明新生儿筛查是早期发现CH最有效的方法。4例拒绝治疗的患儿中，经多次随访，其中有2例因搬家而无法再访；另2例因病情严重而死亡，其TSH检测结果分别是340.3mIU/L、450.0mIU/L，这是否与以下两点有关（第一，TSH值与病情成一定程度的正相关，TSH检测结果特别高致病情严重；第二，治疗不及时），还是其它原因，这未见报道，有待进一步研究。 PKU是一种常染色体遗传病，不同地区发病率不同[2]，我国发病率为1/14 767，南方明显低于北方，且有越向南其发病率越低的趋势。我中心至今只筛查出1例PKU，经过饮食治疗，患儿发育良好。本地区发病率低，也符合我国发病率北高南低的特点。 G-6-PD缺乏症是华南地区较常见的遗传病，占广东人群的5～10%。虽然G-6-PD缺乏症是湛江地区新生儿高胆红素血症的主要原因之一，但是由于筛查网络运行的时间限制，G-6-PD缺乏症的诊断结果难以在产后3～5天内报告患者，因而对新生儿高胆红素血症的预防作用不大，如能对孕妇及其丈夫进行产前G-6-PD缺乏筛查，则可预防G-6-PD缺乏所致的新生儿高胆红素血症的发生[2]。 新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床治疗及宣传教育为一体的系统工程，其中筛查实验的质量控制至关重要。我中心CH及PKU的筛查参加卫生部临检中心