卢彦平产前诊断相关技术及其临床应用简介辩析.ppt

Meckel 综合征--TCTN2基因突变 301医院 Joubert 综合征 临床症状包括肌张力减退、共济失调、精神发育迟缓及动眼运动障碍、新生儿呼吸异常等。 脑部核磁标志性特征为“磨牙征”(小脑吲部发育不全或缺失，小脑上脚增宽，后颅窝加深的征象)。 Joubert综合征相关病症 Joubert并不同程度的累及其它器官，主要是肾和眼，尚有多指、肝脏纤维化等。 Joubert综合征 (JBTS) case： 第一孩儿童医院诊断Joubert综合征 二代测序找到突变（CEP290) 再次怀孕超声提示胎儿小脑蚓部缺失 引产同时基因检测证实与先证者携带相同的基因突变 多囊肾 婴儿型多囊肾：PKHD1 多囊肾可以是其它初级纤毛疾病的表型之一 case： 孕期胎儿双侧多囊肾，羊水少，怀疑婴儿型多囊肾，引产基因检测没有发现PKHD1突变，结果发现AHI1基因突变，此基因可以引起Joubert 综合征及Meckel 综合征 提示发现多囊肾时要仔细检查其他部位，尤其是脑部 全外显子组测序 先天性关节挛缩病例 两个异常孩子死亡，没有留下 DNA ？ 1500个基因，没有发现异常 全外显子组？ ECEL1基因突变 Am