血友病的综合治疗精读.pptx

血友病的综合治疗Outline血友病的发病病因与机制血友病的替代治疗血友病的综合治疗Outline血友病的发病病因与机制血友病的替代治疗血友病的综合治疗血友病发病病因和机制血友病发病病因和机制血友病一组X连锁遗传性出血性疾病。患者异常的X染色体：来自母亲（2/3)由基因突变（1/3)所致血友病发病病因和机制血友病的遗传特点在本例中，尽管女性子女不会表现出血友病的症状，但她们都将是血友病基因的携带者，能够将此基因遗传给子女。男性未患病者男性未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者父母子女具有正常X染色体的女性血友病的遗传特点在本例中，男性子女或者患有血友病，或者完全不受影响；而女性子女或者是携带者，或者不受影响。父母子女男性未患病者女性携带者女性携带者男血友病患者女性未患病者男性未患病者血友病的严重程度严重程度正常凝血因子活性百分比未经治疗的患者的典型出血频率在血友病患者中所占的比例轻度5–40%不常见20%中度1–5%每年4-6次30%重度1%每年24-48次50%血友病严重程度通常根据患者仍然具有的正常凝血因子活性百分比(%)进行定义。这里定义的类别并不具有绝对性。总会有例外的情况，例如，凝血因子活性通常被视为轻度异常的患者仍然可能出现严重出血的情况血友病的临床症状关节出血 70-80%(膝关节45%,肘关节30%)肌肉与皮肤出血10-20%其它严重出血