140924地贫永州(1)资料.pptVIP

地中海贫血血液表型筛查与婚前（产前）检查结合的临床实施 中国南方地贫人群携带率 广西 广东 海南 江西 云南 湖南 湖北 福建 贵州 广州：a-地贫基因携带率5.75%； β-地贫基因携带率3.16%； 湖南：a-地贫基因携带率2.78%； β-地贫基因携带率1.58%； 最初发现在地中海地区居住的人群发病率特别高而得名，实际上世界各地都有发生，非洲和东南亚也比较常见。 血液学表型特征 α地中海贫血 血常规参数 平均红细胞比容（MCV）↓（＜82fL） 平均红细胞血红蛋白（MCH）↓ （＜27pg） Hb电泳分析： HbA2 ↓（＜2.5%） Hb Bart’s、 HbH（多见于脐血或HbH病） 血液学表型特征 β地中海贫血 血常规参数 平均红细胞比容（MCV）↓（＜82fL） 平均红细胞血红蛋白MCH↓（＜27pg） Hb电泳分析： HbA2 ↑（＞3.5%） Hb E HbF（遗传性持续性胎儿血红蛋白综合症） 地中海贫血的防控策略 一级预防：婚前、孕前筛查 二级预防：地中海贫血产前诊断 三级预防: 地中海贫血新生儿筛查 主要是一级、二级预防 地中海贫血的筛查（1） 筛查目的：发现双方都是同种类型基因携带者的高风险夫妇。 筛查对象 1、孕前夫妇 筛查夫妇之一如果是致病基因携带者，再筛查其配偶 2、初检孕妇及其配偶 地中海贫血的筛查技术（1） 1、血常规：RBC参数 MCV、MCH降低、红细胞形态改变 MCV、MCH降低是最重要的2项阳性指标。 MCH作为地贫筛查更可靠。 MCV82fL，MCH27pg 一方RBC/MCV6，对方需作同样检查。 （血红蛋白下降刺激机体分泌红细胞生成素，使红细胞生成相应增加，地贫患者出现明显RBC和MCV分离现象） 静止型α和β地贫、 β复合α型的地贫MCV,MCH可为正常。 地中海贫血的筛查技术（2） 2、血红蛋白分析： Hb定量分析：毛细管电泳进行HbF、HbA2、 HbA定量。 是鉴别地中海贫血分型的依据 HbA22.5%（α地贫） HbA23.5%（β地贫） HbF2%-30% （重型β地贫） HbH12.7-17%（中间型 α地贫，HbH病） 地中海贫血的筛查技术（3） 血红蛋白电泳结果的影响因素： 缺铁HbA2可表现降低 HbF、HbA2可受输血影响而改变其含量，如有输血，2周后复查HbF、HbA2 如合并有缺铁的轻型β地贫，HbA2可以不增高 地中海贫血的筛查技术（4） 3、外周血涂片： 红细胞形态改变：异形、靶形、碎片等 由于受累基因不同，所缺乏的珠蛋白链种类及程度各异，贫血程度轻重不一，红细胞形态各异。 标准型、静止型α地贫：红细胞形态轻微改变，可有少量靶形红细胞 中间型α地贫：靶形红细胞多见 地中海贫血的筛查技术（5） 4、红细胞变性小体（Heinz小体）检查 各种类型地贫患者红细胞中变性珠蛋白小体含量均增加，存在不同含量的变性小体。 特异性高，不受缺铁的影响 灵敏度低、操作繁琐、不能检出β复合α地贫 婚检（未孕）初筛地贫临床实施 1.血常规测定：注意观察Hb、RBC、MCV 、MCH值 红细胞平均血红蛋白（MCH）≤27pg 平均红细胞体积（MCV）≤82fl Hb↓ ——可能是地贫患者或携带者或缺铁性贫血 2. 临床处理 Hb 、RBC 、 MCV 、MCH 均↓，补铁治疗1个月后，重测MCV， MCV＞82fl，可判断是缺性贫血。 RBC正常 、 Hb↓ 、 MCV ↓ 、MCH ↓，行血红蛋白电泳筛查地贫。 孕检初筛地贫临床实施 1.血常规测定：注意观察MCV 、MCH值 红细胞平均血红蛋白（MCH）≤27pg 平均红细胞体积（MCV）≤82fl ——任一项低可能是地贫患者或携带者或缺铁性贫血 2. 临床处理：鉴别缺铁、血红蛋白电泳筛查地贫 查铁蛋白或血清铁 血红蛋白电泳 产前筛查最佳时间 越早越好 首次产检即进行血常规检测 血常规筛查阳性孕妇作Hb电泳同时，配偶行血常规检测 筛查阳性孕妇，建议孕18周前完成夫妇双方的地贫基因诊断 孕16周后仍未进行表型筛查的夫妇，建议血常规表型筛查阳性的， Hb电泳和基因诊断同时进行，避免延误产前诊断的时机。 地贫产前诊断指征 重型地贫患儿生育史夫妇 同型地贫基因携带者夫妇 aβ复合型地贫基因携带者夫妇 aβ复合型与其中一型地贫基因携带者夫妇 咨询要点 RBC ↓ 、 Hb↓ 、 MCV ↓ 、MCH ↓， 考虑地贫基因携带和缺铁可能 建议地中海贫血筛查及铁蛋白检测。 铁蛋白：12ng/dL 地中海贫血筛查：变性珠蛋白小体生成试验（-）；血红蛋白电泳HA2：2.3% ↓ 建议α-地贫基