血红蛋白课题.ppt

血红蛋白结构 血红素 - 由微小的结构和二价铁离子组成的。 - 氧气吸收和释放 球蛋白 - 蛋白是由不同顺序排列的氨基酸多酞炼构成的。 (主要链: a, b,g 和 d) - 在这些链之间有大量的类似的结构。 化学作用及酶的构成物 结合氧气: 血红蛋白是肺部向其它身体组织输送氧气的载体，将氧气固定在铁离子上完成的 储存二氧化碳: 包含对血红蛋白的氧气吸附力的降低. 结合一氧化碳: 羧基的构成 血红蛋白氧化: 高铁血红蛋白的构成 酶的构成: 氧化酶,过氧化酶, 过氧化氢酶... 血红蛋白部分正常病人 血红蛋白疾病 遗传疾病通过正常染色体的隐性遗传 血红蛋白疾病 血红蛋白疾病定量: 综合性或常规性的病变. 地中海贫血 血红蛋白疾病定性: 一个或多个氨基酸的结构性病变, 突变或取代, 导致血红蛋白分子的根本性改变。 血红蛋白疾病 血红蛋白疾病的调查和研究 在地域性体系上：. 在幻灯片中发现病理性的情况: (微细胞摄入, 血红蛋白过少,...) 未能解释的血红蛋白缺乏症 在发现的病理性血红蛋白的家庭中询问情况. 血红蛋白电泳原理 在电泳区域内微粒的移动 琼脂糖血红蛋白及毛细管血红蛋白 在临床目的上可以直观地看到病理性的血红蛋白. 琼脂糖酸性血红蛋白 电泳可以根据血红蛋白的活性将最常见的血红蛋白进行区别。 分析 血红蛋白 S,血红蛋白 C,血红蛋白D,血红蛋白E, 以及血红蛋白F,血红蛋白H,血红蛋白Bart (地中海贫血) 是最常见的病理性血红蛋白。. 彻底地对病理性血红蛋白进行分析，需对比在2张胶片上的电泳的位置。 AFSC质控 血红蛋白 “S” 镰刀型红细胞疾病 发病率 – 地域性: 地中海国家, 热带非洲人 (40%), 美洲黑种人 (10%), 西印度, 安的列斯 血红蛋白 C 发病率 – 地域性: 该种疾病在黑种人中较常见, 非洲西北部，南意大利及西西里。 血红蛋白 D 发病率 – 地域性: 该疾病多发于印度. 血红蛋白 E 发病率 – 地域性: 该疾病多发于亚洲东南部. 杂合型 A/E 同种结合型 Hb E 地中海贫血 常见的遗传性血红蛋白疾病. 一条或多条血红蛋白链的缺失或减少。. 其它链平衡性地增加。. α 地中海贫血 基因缺失引起a链合成的减少 结果使得3种生理性血红蛋白（血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F）的合成受到影响。 由特殊的血红蛋白来平衡 (其它的游离球链的聚合) 血红蛋白 Bart g4 (在儿童中) 血红蛋白 H b4 发病率 – 地域性 该疾病多发于远东、非洲及地中海国家。 完全无症状表现 - 一个基因的缺失: a 地中海贫血 血红蛋白 A 和 A2 都正常, (出生时会出现 血红蛋白Bart ) - 两个基因的缺失: 次 a 地中海贫血 (轻度贫血) 血红蛋白 A 正常 血红蛋白A2 轻度减少或正常 血红蛋白Bart与胎儿血红蛋白在出生时检测为 (5 – 10 %)。 中度严重性a 综合症 - 3个基因缺失 : 血红蛋白 H 疾病 溶血性贫血, 出现 Heinz原子团 血红蛋白A 70 % 血红蛋白A 2 正常或减少 血红蛋白Bart 5 – 30 % (儿童) 血红蛋白H 10 – 20 % (成人) 主要形式 - 4个基因缺失 : 血红蛋白Bart 胎儿水肿综合症 严重贫血, 胎儿的死亡, 在出生时能检测到合成了与血红蛋白Bart不相符的部分 (80 –100 %) 血红蛋白 Bart’s(婴儿血标本) β 地中海贫血 基因缺失引起b链合成的减少，从而使血红蛋白A受影响 增加 g 和 d 链的合成作为补偿 血红蛋白 A2 增加 (10 – 12 %) 血红蛋白F 出现，但数量不确定 发病率 – 地域性 最常见的地中海贫血主要分布在地中海国家、希腊、 意大利及北非 重要事项 临床: 贫血常会伴有以下症状: 浮肿, 血色沉着, 发育迟缓 血红蛋白电泳: 血红蛋白A 减少 血红蛋白F 增加 血红蛋白A2 正常或增加 β 地中海贫血 β 地中海贫血 血红蛋白 Lepore b et d 链的交叉再结合. 血红蛋白 Lepore 胎儿血红蛋白的增加可能是由多种血红蛋白 疾病造成的 同种结合型 b 地中海贫血 同种结合型及杂合型 db 地中海贫血 血红蛋白 S,血红蛋白Lepore HPFH (持续遗传性胎儿血红蛋白) 血红蛋白F 20