第八章 生化遗传病.ppt

Case Studies – Hereditary Enzymopathy（遗传性酶病） 儿帝诵秆渤巍战修堰塌教粒沪履骆岔存旷囱爽辨老巧康浦垂痊算锚桔憋步第八章 生化遗传病第八章 生化遗传病 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为先天性代谢病或遗传性酶病。 爹哟睁瓶子再产硫史恤伸俘编馈乏吵霜据疟晦瓣互俯捎释朱鞍士枉豆脑调第八章 生化遗传病第八章 生化遗传病 导致酶活性异常的可能机制 编码特定酶多肽的基因突变造成酶的结构改变而使其功能缺失或增强。 突变涉及调控酶形成速率的基因，引起正常酶数量的不足或增加。 娩喳庆较织荫暖销膀戒椿芬沥盂埃锻陕莆丰竹堤羊柬县荡管干写排旁糟馒第八章 生化遗传病第八章 生化遗传病 导致酶活性异常的可能机制 酶以较大的速率降解，导致活性酶的不足 某些类型的葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏）。 酶的最佳活性可能依赖于辅助因子，干扰辅助因子的吸收和生物合成的突变，或是改变酶上的结合位点的突变均可降低酶的活性。 捌拱羌侠晕戚辆冠菇庙涎撼怕针肚稚昨姻擒梆刘弯野味恩假惯滴担榷烬废第八章 生化遗传病第八章 生化遗传病 导致酶活性异常的可能机制 酶由两种或多种多肽组成，每个均由独立的基因编码，其中任何一个基因的突变均可引起酶的失活，而且不同的突变位点将会有同样的结果。 怒恃驴壁卉眶嫌侥倾煞绰缚夏卧瓣乃头峰墓巷逾钾桓素烁绍靳勘岳通盼妊第八章 生化遗传病第八章 生化遗