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人类基因研究报告 人类单基因遗传性状 调查报告 学 院：生命科学学院 系 别：生物科学 班 级：201201班 姓 名： 人类单基因遗传性状调查和分析 [摘要]： 人类的遗传性状有许多事单基因性状，易于观察且具有典型的显隐性关系，在一定群体中调查可了解其遗传方式；人类的遗传病有几千种，也有一些是发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等，通过家系调查或群体调查可了解其发病率以及遗传方式。 [关键词] 单基因遗传性状 孟德尔遗传规律 本文中的三队性状识别标准为：眼皮皱褶称双眼皮，无皱褶称单眼皮[1]；笑时在面部两侧有一近圆锥形的凹陷，称酒窝[2]；拇指的最后一节能弯向挠侧称大拇指可以向外弯曲[1]。 1.实验方法与对象 调查方法：网络问卷式 调查对象：网络人员 2.结果 2.1数据统计 个体中单因子遗传性状的调查结果 2.2调查性状的显隐性 查阅资料得知，眼睑双相对于单为显性；有酒窝相对于无酒窝为显性；大拇指可以弯曲相对于不 能弯曲为显性。 3.讨论 3.1 显隐性和人群中表型比例的相关性 通过数据得出，眼皮单双、大拇指弯曲组性状中显性性状占人群中的大多数；而有无酒窝却是隐形性状占人群中的大多数。因此可认为显隐性状和人群表型比例无关，而与人群中的基因频率有直接关系。 上述性状与否理论上各项调查性状的显性性状与隐性性状的比例应符合3:1的孟德尔理论，但是通过结果统计分析，发现在所调查的人群中均不符合孟德尔的3:1理论。 造成偏差的可能原因： 1.选取的调查对象分布不均匀 2.调查数量不够大 3.被调查者对某些性状区分不清楚 3.2关于性状的猜想 从个体中单因子遗传性状的调查结果中可以看出，单因子遗传性状分布很散乱，说明人的形状分布具有随机性。性状的表达是受外界环境和自身基因表达相互作用而形成的，在亲代的遗传过程中，基因连锁遗传，或者是自由组合和分离，使得性状随机分布而无规律性。从而不符合3:1的孟德尔理论。 参 考 文 献 [1]张建龙，潘玮槐. 人类美人尖等4对性状的调查及遗传分析[J].绍兴文理学院学报.1997：59-61 [2]吴继斌. 关于笑窝遗传方式的探讨[J].激光生物学报，1997:1019-1020 人类基因组计划的进展与中国的人类基因组学研究读后感 人类基因组计划的进展与中国的人类基因组学研究读后感 与中国的人类基因组学研究青海绿茵工程建设有限责任公司 熊兴旺人类经过多年的努力，认识到基因是控制生物遗传性状的基本单位，但解开 生命之谜的愿望还未实现。以往的失败使大家认识到，单靠一门学科的独自努力 太局限了。于是，人们回过头来决定开始进行人的所有基因组的研究，由此形成 了基因组学和人类基因组计划。 从 2000 年到 2010 年的十年，基因组科学突飞猛进发展为特点。由于 DNA 测序 技术取得的进展，1999 年到 2009 年间，测序成本降低了约 14000 倍，现在完成的 序列包括 14 种哺乳动物，许多其他脊椎动物、无脊椎动物、真菌、植物和微生物 完成了草图或完整测序。比较基因组学已脱颖而出，成为从几年前难以想象的细 节水平上去理解进化和基因组功能的强有力手段。 对人类而言，研究整个基因组的目的在于理解其功能。至于医学应用，全基因 组关联研究现已披露了数量惊人的在心脏病、糖尿病、癌症或自身免疫 病等顽疾中常见的 DNA 变异。为了识别不是那么常见的变异，现已研发出以人类 基因组亚群为目标来进行 DNA 测序的方法。这些方法能对人类 DNA 采样中 80-90% 的蛋白质编码区进行测序，代价仅为数千美元。 基因组研究对科学进步产生了深远的影响。 例如在上世纪 80 年代末 90 年代初 需数年努力、耗费约 5 千万美元的对囊胞性纤维症基因的搜寻；如今，一名优秀 的研究生在借助于互联网、相应的 DNA 采样、廉价试剂、热循环器和 DNA 测序仪 的情况下，只需几天即可做成。 然而，基因组研究给临床医学带来的后续效应，至今一直不甚明显。尽管取得 了一些巨大进展：对有些癌症已研发出强效新药；基因检测能够预言乳房癌患者 是否需要化疗；视网膜黄斑变性的主要风险因素已得到确认；能够对十多种药物 进行准确的疗效预测。但平心而论，人类基因组计划尚未对个人保健产生直接的 影响。全基因组关联研究迄今能识别的常见疾病遗传性只占一小部分，所以作出 针对性预测的能力依然十分有限。 在未来 5 年内，这种局面可望得到改变。众多缺失的遗传性也许会随着技术进步而浮出水面。在未来 3