新筛疾病意义要点.doc

新生儿遗传代谢疾病简介 ——理化分析室 杨潇明 遗传性代谢病（inherited metabolic disorders,IMD）即先天性代谢缺陷（Inborn errors of metabolism，IEM），许多种类都是在人生第一阶段即新生儿期内起病。IMD种类繁多，共同的发病率约为1/1500人，在一个新生儿医生的职业生涯中可能不会遇到某些极为罕见的IMD,但几乎所有的新生儿医生在执业过程中都常会遇到这些疾病。IMD涉及机体各系统组织器官，往往以各系统危重病症表现起病，在新生儿疾病病因学中居重要地位。部分种类的IMD已有特效治疗方法，早期快速诊断前提下的及早干预是降低病死率及远期神经系统后遗症发生率关键所在；即使是一些目前尚无特效治疗方法的病种，明确诊断对于母亲今后怀孕的产前诊断也很必要。故IMD的早期识别是新生儿科医生重大课题。 氨基酸代谢疾病 枫糖尿病 典型枫糖尿病出生时正常，但生后几日内很快出现特异性的气味，嗜睡，拒食，昏迷和抽搐血清中支链氨基酸，别异亮氨酸明显升高。别异亮氨酸是异亮氨酸酮酸的转氨基产物，为本病的特异性产物。 多数患儿于生后一个月内死亡，如果在生后10天内给予治疗，则可正常发育。食用不含支链氨基酸的牛奶，在血清检测下补充普通牛奶和其他食品以保证生长发育所需的支链氨基酸.积极治疗急性发作，以防止异常氨基酸分解代谢和负氮平衡。 高胱氨酸尿症高甲硫