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产前诊断　给宝宝护航 　　■时间：7月25日下午2：00-3：30 　　■地点：北青网直播间专家介绍 　　吴青青：北京妇产医院超声医学中心副主任，中国医学影像技术研究会妇产科超声委员会委员。业务专长：妇、产科超声常规诊断和胎儿畸形筛查诊断、胎儿心脏超声检查。**王欣：北京妇产医院产科副主任。业务专长：妊娠高血压病、妊娠糖尿病、FGR等产科并发症的诊治。近年来，主要从事产前诊断和宫内治疗，包括羊膜腔穿刺、脐带穿刺、宫内治疗性引流、羊膜腔灌注及羊水减量。 　　热点问题 　　◎B超检查有没有副作用？ 　　◎整个妊娠期间B超检查多少次合适？ 　　◎是否每个孕妇都应该做染色体检查？ 　　◎B超检查能告诉胎儿性别吗？ 　　◎产前诊断能检查出神经系统疾病和胎儿智力吗？ 　　◎B超能检查出几种胎儿畸形？ 　　◎羊膜腔穿刺有没有危险？ 　　编辑说话 　　今年的准妈妈扎堆儿，是出生高峰年。每个家庭在等待一个新生命诞生的过程中，都祈求小宝宝能健康、聪明。但新生儿出生缺陷依然呈逐年上升趋势，这就要求准妈妈一定要重视产前检查。本周“健康E院”我们邀请了北京妇产医院两位专家与大家在线互动。北京妇产医院是北京市五家产前诊断中心之一。Q E 　　产前诊断主要诊断胎儿结构异常和染色体异常，对胎儿进行系统性检查一定要在怀孕24周之前 　　主持人：先请专家谈一谈孕妇进行产前诊断，哪些遗传疾病和先天缺陷能被诊断出来？ 　　王欣：目前的产前诊断包括两方面，主要是诊断胎儿结构异常和染色体异常。一方面是筛查染色21三体、18三体、13三体。这些疾病跟母亲的染色体有关系，还和孕卵分裂出现异常相关。另外，如果孕期接受了大量辐射，吃过某些药物，或接受过一些不良物质，如毒物、重金属等，母亲以往分娩过这种异常的孩子，再发胎儿染色体异常的风险要高于正常孕妇四倍。 　　另一方面是胎儿的结构异常，也就是我们常常说的唇腭裂和癫痫。这些目前主要考虑多基因病。通过目前的产前诊断，羊膜腔穿刺不能完全诊断出来，进行染色体分析，不一定能够查得出来。因为多基因的病目前主要依靠基因组的B超进行诊断。有一些孕妇来到我们医院产前诊断中心，要求查一些代谢性疾病，或者查孩子智力，以及一些其他的神经、血液系统的疾病，目前还不能完全做到这些诊断。对于血液系统的疾病目前还是局限在血友病和地中海贫血的诊断。 　　主持人：刚才提到羊膜腔穿刺，有的产妇担心会有危险，对胎儿不好，可能一大批准妈妈都有这样的观点，您怎么看待？ 　　王欣：羊膜腔穿刺是目前产前诊断的主要方法，是相对来讲比较安全的诊断方法。但是任何手术都有一定的风险，它是用穿刺针通过腹壁和子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，进行细胞染色体分析。这个检查的风险主要是流产，虽然有胎死宫内的风险存在，但是多数是和孩子发育异常有关。羊膜腔穿刺流产率大概在0.5%-1%左右，各种文献报道不一样。据我们医院今年的资料显示，是低于0.5%。 　　很多孕妇担心穿刺扎到胎儿，其实风险很小。第一，我们是在B超定位下进行穿刺；第二我们会避开重要的器官。从另一方面说，即使扎到胎儿肢体，就像成人打针一样，不会造成严重的损害。但我们也不能说这是一个安全的手术就可以无限制地去做，因为毕竟这种手术还是存在流产的风险，我们在就诊过程中是严格掌握手术指征的。 主持人：B超可以筛查出胎儿哪些畸形？ 吴青青：目前超声产前诊断必须诊断的严重畸形主要有以下几种：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。这是法规要求必须诊断出来的，如果没有诊断出来肯定要有一个说法。还有一些其他问题，目前作为产前筛查和产前诊断的机构，要求孕妇在20-24周或者放宽到26周，必须做胎儿的系统性检查。对颅内的神经性系统、脊柱裂、无脑儿、脑膨出、肿瘤、脑积水这类通过超声可以检查出来，检查不出来也不说是错误。因为有些疾病不是先天就是这样的，有些疾病是一过性的异常，比如说脑积水，它在任何的孕周都可以发生，有的是分娩前36周出现脑积水，这个时候孕妇可能会想是不是漏诊或者误诊，因为胎儿也是一个病人，受到外界的因素感染影响。脑积水、肾积水在任何的孕周都可以发生。 对于心脏、肾脏等器官，在尽可能的范围都可以筛查。超声检查不像大家想象的那样，什么东西都可以看出来，是对大结构的异常可以看出来。超声实际说是一个反射的原理，得到的图像都是一个个切面，所以胎儿的手指、脚趾没有办法数，最多看到有手和脚存在，这在24周之前孕妇的腹壁不是特别厚的情况下，胎儿在里面有足够的空间可以活动，想看的这个地方正好动了，羊膜腔的羊水足够就可以看到。对于怀孕30多周甚至快足月的时候筛查有没有畸形，这时候胎儿的骨骼长好了，会遮挡探头的声速，再加上孕晚期的时候，羊水相对少，胎儿比较大了，活动度也少了，这时候做畸形筛查不适合，想看也看不清楚。所以一定