糖尿病诊断和分型-蔡得鸿1.pptVIP

2型糖尿病（1） 占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上最不明确的一个类型。 2型糖尿病可以胰岛素抵抗为主伴胰岛素不足；或以胰岛素分泌不足为主伴胰岛素抵抗，提示2型糖尿病仍是一种异质情况，今后仍可能有患者陆续从2型范围中分出归入其他类型。 2型糖尿病（2） 2型糖尿病多于成年尤其是45岁以上起病，多数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康普查发现。由发现时慢性并发症的检出情况看，查体时可能已有5~10年病史 患者多数无需依赖胰岛素而达到代谢控制或赖以生存，但在诱因下可发生酮症。 患者可伴全身肥胖及体脂分布异常（腹型肥胖）。 常有家族史，但遗传因素参与的方式及性质复杂，尚需研究。 其他特殊类型糖尿病 A.β细胞功能的遗传缺陷 染色体12肝细胞核因子1α(HNF—1α)基因，即MODY3基因 染色体7葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因 染色体20肝细胞核因子4α(HNF—4α)基因，即MODYl基因 线粒体DNA常见为tRNAlLeu(UUR)基因nt3243 A→G突变 其他 成年发病型糖尿病（MODY） WHO1999年新分型建议将MODY归为特殊类型糖尿病中的B细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突变致胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病。 具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点。 MODY的病因有遗传异质性，到目前为止已定位6种突变基因。 B.胰岛素作用的遗传缺陷 A型胰岛素抵抗，矮妖精样综合征及Rabson—Mendenhall综合征：胰岛素受体基因的不同类型突变 脂肪萎缩性糖尿病 其他 C.胰腺外分泌病变： 胰腺炎、创伤／胰腺切除术后、胰腺肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他 D.内分泌腺病： 肢端肥大症、库兴综合征、胰高糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他 E.药物或化学物诱导： Vacor(杀鼠剂)、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、α干扰素及其他 F.感染： 先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他 G.免疫介导的罕见类型： 僵人综合征、抗胰岛素受体抗体及其他 H.伴糖尿病的其他遗传综合征 Down综合征、Turner综合征、 Klinefelter综合征、Wolfram综合征、Friedreich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence—Moon—Biedel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader—Willi综合征及其他 妊娠糖尿病的筛查和诊断(1) 血浆葡萄糖 50g筛查试验 100g筛查试验 空腹 -- 105mg/dl 1-小时 140mg/dl 190mg/dl 2-小时 -- 165mg/dl 3-小时 -- 145mg/dl 妊娠糖尿病的筛查和诊断标准(2) 24-28周孕妇需进行50g葡萄糖筛查试验1小时7.8mmoL/L者应进行100g葡萄糖诊断试验 在100g葡萄糖诊断试验中,4次血糖测定值只要有任意2个或2个以上≥以上标准即可诊断 对于年龄25岁,体重正常,无糖尿病家族史或糖尿病高危群体中的孕妇,无须常规筛查,对于年龄≥25岁或虽＜25岁但有肥胖、一级亲属中有糖尿病或高危种群的孕妇,必须在怀孕24-28周进行筛查 糖尿病分型诊断 临床对首诊病例的分型诊断有时较困难，可先参考以下情况做暂时性分型，然后根据治疗反应重新评价: 免疫标记物GAD抗体、ICA等 年龄 起病 症状 体重 尿酮体阳性或DKA C肽水平 * * LADA的分型诊断标准 ? 成人晚发自身免疫性糖尿病（Latent autoimmune diabetes in adults , LADA）本质上也是1型糖尿病，目前尚无统一的诊断标准，国内周智广提出的LADA早期诊断标准可供参考： 1.发病年龄15岁而发病6个月内无酮症发生； 2.发病时非肥胖； 3.伴甲状腺或胃壁细胞等器官特异性自身抗体 4.具有1型糖尿病易感基因 5.胰岛??细胞自身抗体（GAD、ICA和/或胰岛素自身抗体）阳性 6.排除线粒体基因突变糖尿病及MODY。 具备第1点加上2、3、4点中任何一点则疑诊，具备1、5、6点可确诊 线粒体糖尿病的诊断 ? 线粒体tRNAleu(UUR)基因mt 3243 A-G点突变糖尿病是1992年发现的一种糖尿病新亚型，此种基因突变型糖尿病普遍存在于各种族中。 ?临床特点 1. 母系遗传的糖尿病家族史; 2. 诊断糖尿病的年龄45岁； 3. 无肥胖或消瘦，BMI24Kg/m2 4. 胰岛?细胞功能日趋减退，病程中常需要胰岛素治疗