1孕前优生健康筛查预防出生缺陷婴儿程序.ppt

积极参加孕前优生健康筛查  预防缺陷婴儿出生 各位准妈妈准爸爸： 大家好! 欢迎各位来参加我们的优生优育宣教班。 今天就是为了向大家传递一个信息，如何做好孕前优生健康筛查，预防缺陷婴儿出生。 相信每个人、每个家庭都希望生育一个健康漂亮的孩子，这就需要优选，进一步才能优生、优育！ 你知道这样的事实吗？ 根据调查，我国每年大约有l00万个缺陷儿出生。发生率占出生率5%-6%。发生率男女大体相当。 平均每天约有2740个缺陷儿出生，发生率大概是131/万。山西省为204/万。其中神经管畸形发生率千分之20 。与其他地区相差20倍！ 近年来发生率有增加，原因不清，考虑与检测水平提高和环境变化的因素有关。 数字是可怕的，但是采取正确的预防措施，就可以减少60％以上的缺陷婴儿出生。 中山市出生缺陷状况 2007年：染色体异常48例，先天愚型9例，重型地贫4例。 2008年：染色体异常63例，先天愚型11例，重型地贫12例。各种先天缺陷700多例。 2009年：染色体异常89例，先天愚型32例，重型地贫18例.各种先天缺陷1300多例。 博爱医院2009年302例先天性心脏病，胎儿水肿24例。 看到这组数字和图片大家有何想法？ 是认为我们夫妻都很健康，这与我无关，还是很担心，认为我就有可能遇到这种情况？ 在这里我想问各位几个问题：在生活和工作中有否接触过化学物品，放射线？近期有否发生感染，发热？家里有没有喂养猫、狗或接触猫、狗？喜欢喝酒，抽烟吗? 一年内做过健康检查或婚前检查吗？ 知道自己有无乙肝，肾病，甲亢，心脏病以及其他传染病吗？知道你和你的另一半的家庭中有没有出现过唇腭裂，先天性心脏病，聋哑人，智障儿吗? 以前是否有过不明原因的流产、死胎、死产及婚后两年不孕、不育？ 为什么要提出这些问题呢，其实以上种种都是与我们生育一个健康的孩子有密切关系的。 什么是出生缺陷？ 首先让我们来认识一下什么叫出生缺陷？——凡是出生时就有外表的或者内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇，腭裂，先心病等为结构异常，盲、聋、哑为功能异常。 为什么会有缺陷儿发生呢？ 造成出生缺陷发生有三大常见原因： 1 .遗传因素：这种情况在上代或家族里可找到相同的患者。如地贫，蚕豆病。 2.环境因素：主要包括物理因素（如射线，电磁辐射，高温，噪声）、化学因素（如农药，食物添加剂，防腐剂，药物，酒精，吸烟，某些重金属）、生物因素和不良生活习惯。 3.遗传因素+环境：有的病是有遗传因素，加上环境因素的共同影响。唇腭裂，先天性心脏病为最常见的两类多基因遗传导致的出生缺陷。 最常见的出生缺陷有： 广东常见的出生缺陷有地中海贫血引起的胎儿水肿综合症、唇腭裂、多指、先天性心脏病、先天性脑水肿、尿道下裂、神经管缺陷，唐氏综合征等。 而我国排在前十位出生缺陷为无脑儿，脑积水，开放性脊柱裂，唇腭裂，脑脊膜膨出，腭裂，先天性心脏病，唐氏综合症，腹裂，脑膨出。 介绍几种常见的遗传性疾病 1：地中海贫血：地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，是广东省发病率高、危害性大的一种出生缺陷。若夫妻双方均为同一类型轻型地中海贫血，他们的子女有25％是重型地中海贫血，25％为正常人，50%为轻型地中海贫血。 重型地中海贫血会胎死宫内或出生数月即出现进行性贫血，肝脾肿大，要靠输血来维持生命。并且，在儿童期10-15岁会死亡，一旦确诊后没有一个很好的治疗方法，只会为家庭带来沉重的负担。 最简单的就是夫妇做地中海贫血初筛，高危家庭的胎儿做产前检查，明确胎儿基因型，就可以防止重型地中海贫血胎儿的出生。 唐氏综合征 2、：即先天愚型。是一种发现最早、最常见、最重要的一种常染色体异常综合征。 表现为：智力低下、生长发育迟缓，眼距宽、塌鼻梁、睑裂上斜、常张口弄舌流涎，故又名伸舌样痴呆。约40％的患者伴有先天性心脏病。唐氏综合征患者的寿命比正常人短。产前筛查、产前诊断是预防患儿出生的有效措施，产前筛查高风险、35岁以上的孕妇以及染色体异常携带者应进行产前诊断。 3、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）是人类最常见的遗传病之一，是一种X连锁不完全显性遗传疾病，当母亲为携带者或患者时，可遗传给男性胎儿，造成新生儿高胆红素血症，导致新生儿溶血甚至核黄疸。我国长江以南发病率偏高。一些药物，如伯氨喹啉，或服食蚕豆会出现溶血。 4、妊娠合并感染性疾病可危害母儿，导致流产、早产及胎儿生长受限，甚至死亡，同时，新生儿感染及脑瘫等并发症也增加。病毒感染是导致围产儿死亡与病残的（先天性心脏病、聋、哑等）重要原因，。妊娠期常见的感染性疾病的病原体包括：病毒(风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、人免疫缺陷病毒、肝炎病毒等)，细菌(B族链球菌)及弓形虫，梅毒和