肝豆状核变性简介幻灯片.pptVIP

肝豆状核变性简介 彭慧娟 2012.8.1 大纲 .解剖基础 发病机制 临床表现 鉴别诊断 治疗方法 遗传因素 2.肝豆状核的部位 1.锥体外系 锥体外系 1.是锥体系以外的下行传导通路的统称 2.主要功能：调节肌张力，协调肌肉活动，维持和调整体态姿势，进行习惯性和节律性动作等 3.复杂的涉及脑内许多结构的功能系统 4.在锥体系的主导下进行，两者共同完成复杂的运动功能 锥体系 反射弧 感受器 感觉神经元 中枢 运动神经元 效应器 上行传导路 深部感觉，浅部感觉，视觉，听觉 下行传导路 运动传导通路管理的骨骼肌运动，包括锥体系和锥体外系两部分 发病机制 吸收铜约2~4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%~98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成 铜蓝蛋白；其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。 公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。 呈缓慢进行性经过，约于起病后4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者，极少见，故预后不良。 临床表现 神经精神症状 震颤 发音障碍与吞咽困难 肌张力改变大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高 自制力减退、情绪不稳、易激动等； 重症可出 现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误