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21-三体综合症 21-三体综合症 唐氏综合征（21-三体综合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因的命名源自在19世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。? 历史 一位唐氏综合症患者在使用电钻机 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼 Jerome LeJeune 发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》（The Lancet）的编辑首先使用。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 21-三体综合症 概述 先天愚型 简介 先天愚型又称21三体综合征，三体综合症或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/600～800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％