HSP22基因研究.docVIP

HSP22基因研究 　　摘要：HSPB8（HSP22）这个基因是热休克蛋白家族成员（sHSPs），其突变与遗传性周围神经病有关。到目前为止， HSPB8的4个突变被证明引起2a型远端遗传性运动神经病（dHMN 2a；OMIM 158590）或者2L型腓骨肌萎缩症（CMT2L；OMIM #608673），这篇综述探讨了最近关于HSPB8（HSP22）的研究进展。 　　关键词：HSPB8（HSP22）；dHMN2a；CMT2L 　　1概述 　　热休克蛋白（Heat shock proteins HSPs）， 又称热激蛋白，是一类功能性相关蛋白质，当细胞受到升高温度或其他胁迫时它们的表达就会增长。这种表达的增长是受到转录调控的。热休克蛋白戏剧性地上调控是热休克反应的关键部分并且主要由热休克因子引导。在从细菌到人类的几乎所有生物中都发现了热休克蛋白。热休克蛋白的命名是依据他们的分子质量。例如，HSP60、HSP70与HSP90（被研究最多的热休克蛋白）指的是热休克蛋白家族的尺寸分别大约60、70与90 kDa。小到8 kDa的蛋白泛素，这种蛋白用于标记即将分解的蛋白质，也表现出热休克蛋白的性质[1]。 　　HSP22（HSPB8）蛋白是小分子热休克蛋白（Small heat shock proteins，sHSPs）超家族的主要成员之一，其分布十分广泛，它位于第12号染色