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多巴反应性肌张力障碍10例分析 首席医学网 2010年03月15日 17:57:06 Monday 【摘要】? 目的 认识多巴反应性肌张力障碍的临床特征，以期早期诊治，并加深对该病的认识。方法 对10例DRD患者进行临床分析。结果 10例患者，男3例，女7例，发病年龄4～28岁，平均12岁，首发症状均为肌张力障碍，下肢起病者8例，上肢起病2例，全部病人均有晨轻暮重的现象，给予美多巴62.5～125mg/d治疗有显著疗效。结论 DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好，需与其他肌张力障碍相鉴别。 【关键词】? 肌张力障碍;左旋多巴;美多巴 Analysis of 10 cases of doparesponsive dystonia Xia Bin，Zhu Ning，Zhao Weili，et al. Department of Neurological Rehabilitation , Second Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450014,China 　　【Abstract】 Objective To understand the multidoparesponsive dystonia clinical features, with a view to early diagnosis and treatment as well as to enhance awareness of the disease. Methods Ten cases of patients with DRD were analyzed. Results Ten patients, three cases of men and 7 cases of women, onset age 4 ～ 28 years old, average age 12 years old, the first symptoms were dystonia, onset of lower extremity in 8 cases, 2 cases of upper limb onset, all patients with morning light weight were the phenomenon of the morning, Madopar was 62.5 ～ 125mg/d, and treatment effect was significant. Conclusion DRD is a rare hereditary motor disorders disease, lowdose levodopa has significant and sustained efficacy, the effect is good by early treatment, and it should be with other dystonia. 　　【Key words】 Dystonia; Ldopa; Madopar 　　多巴反应性肌张力障碍 doparesponsive dystonia，DRD 是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1]，又称伴明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍 HPD 或Segawa病，是一种治疗效果相对较好的罕见遗传性疾病，小剂量左旋多巴可使病情发生显著改善。但由于很多临床医生对其认识不足，常导致误诊、误治。现将我院自2000—2008年收治的10例DRD患者的临床资料分析报告如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 10例患者中男3例，女7例，男女之比为12.33。发病年龄4～28岁，平均12岁，病程1.5～17年，平均7.6年。均无家族史。 　　1.2 临床表现 8例患者首发症状以下肢起病，表现为走路姿势异常，下肢僵硬，足跟不能着地，足内翻。另2例患者以上肢起病，1例表现为双上肢肌张力异常， 1例以手的震颤起病。8例以下肢起病的患者中6例症状逐渐发展到上肢，表现为手姿势异常，手活动不灵活，写字困难，或手抖动。全部病人均有晨轻暮重的现象，紧张、活动时症状加重，休息、睡眠后减轻。神经系统检查均有受累肢体肌张力增高，4例有震颤，3例足拇趾强直性背屈，5例腱反射活跃或亢进，1例病人表情呆板，1例颈部肌张力增高。 　　1.3 辅助检查 全部病例行三大常规、血生化及血铜蓝蛋白、血清酶学检查，均正常。头部CT、MRI、脑电图、肌电图、脑干诱发电位检查均正常。眼科裂隙灯下未见 KF环。3例行腰椎穿刺脑脊液化验未见异常。 　　1.4 治疗 10例均患者服用美多巴治疗，第1