生殖健康期末复资料.docVIP

1于1994年9月在开罗召开的国际人口与发展大会 “生殖健康是指在生命各阶段，生殖系统及其功能和生殖过程中的体质、精神和社会适应的完好状态，而不仅仅是没有疾病或不适。” 2生殖健康概念的内容：1人们能够进行负责、满意和安全的性生活2人们能够自主地决定是否生育、生育的时间与数目3妇女能安全地渡过妊娠与分娩4人们能够获得安全、有效和可接受的节育方法5人们有生殖的能力6人们能够得到合法的人工流产7提供夫妇生育一个健康孩子的最佳机会8生殖器官、生殖功能、生殖过程的完好状态 3监测生殖健康的指标：总和生育率、HIV感染率；避孕现用率；爱滋病知识知晓率；孕产妇死亡率；产前保健的覆盖率；由有熟练技能的保健人员接生率；基本的、主要的产科服务可供性；全面的、主要的产科服务的可供性；围产期死亡率；低出生体重儿的发生率；孕妇中梅毒血清试验阳性发生率；妇女贫血发生率；流产在妇产科住院病人中的百分比；女性生殖器官切割报告的发生率；女性不孕症的发生率；男性尿道炎的发生率 4英国学者道尔顿是优生学的创始人，1883年。多基因遗传病发病率高于但基因遗传病。染色体异常包括结构异常和数目异常。 5遗传病是指个体的遗传物质（染色体和基因）发生改变，通过生殖细胞传给后代，受个体发育与环境因素的影响而表现出的疾病。 6遗传病分类：1单基因病（常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体（X连锁）显性遗传病、性染色体（X连锁）隐性遗传病）2多基因病3染色体病（常染色体病、性染色体病） 7基因型（遗传型）和表现型，如肤色基因组成AA、aa、Aa均叫遗传型。遗传性不能从现象观察 8常染色体显性遗传病：某种性状或疾病受显性基因控制，这个突变致病基因位于常染色体上，其遗传方式为AD。特点：A患者双亲之一有病，多为杂合子B患者同胞中有1/2机率是患者，男女发病机会均等C连续遗传D双亲无病者，子女一般也不发病。常见的常染色体显性遗传病：短指症、先天性肌强直、视网膜母细胞瘤、马凡综合征、B-地中海贫血、舞蹈病等 9常染色体隐性遗传病：一种致病基因位于常染色体上，在杂合状态时不表现相应症状，只有当隐性基因纯合状态（aa）才表现，其其遗传方式为常染色体隐性遗传，这种致病基因所引起的疾病，称为常染色体隐性遗传病。特点A患者的双亲一般无病，都为携带者B患者同胞中有1/4个体发病， 男女发病机会均等C多为散发或隔代遗传D人群中的后代发病的危险性较低。常见的常染色体隐性遗传病：白化病；先天性聋哑；着色性干皮症；黑尿症；苯丙酮尿症 10 X 连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病；特点：A患者双亲之一有病B多为女性患者, 交叉遗传（男性患者的女儿全发病 C连续遗传 11常见的x连锁隐性遗传病：甲型血友病；乙型血友病；红绿色盲；血友病；假肥大型肌营养不良综合征；葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症；先天性高氨酸血症等。特点：A男性患者多于女性患者B男性患者父母无病，其致病基因来自携带者母亲C由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父常可见患者D男性患者的子女都正常，有不连续性隔代遗传现象 12常见的多基因遗传病：冠心病、糖尿病、胃溃疡、精神分裂症、无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂；单基因遗传病A常染色体显性遗传病：多指症、并指症、软骨发育不全B常染色体隐性遗传病:白化苯丙酮尿症C 性染色体遗传病 1、x连锁显性遗传病：抗维生素D性佝偻病2、x连锁隐性遗传病：进行性肌营养不良、红绿色盲症 13遗传度：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。 14近亲结婚的危害性：遗传病发病率增高；近亲结婚后死亡率增高；先天性疾病的发病率增高 19染色体病或染色体综合症是由于先天性染色体数目或异常或结构畸变而引起的疾病。染色体病分为常染色体病和性染色体病 常见染色体病：A三体型：21-三体综合征(47，＋21) 也称先天愚型或Down’s综合征；13三体综合征 (47，＋13)；18三体综合征(47，＋18) B部分单体综合症：猫叫综合征 核型为46，XX（XY）5号染色体短臂部分缺失致病性染色体病：Turner综合症，又称先天性卵巢发育不全综合症(44，＋X) 20出生缺陷是指在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能异常。出生缺陷是先天性、遗传性及产伤三种疾病的总称。遗传因素站25%，环境因素10%，其他不明因素65%。环境因素：物理因素、化学因素、生物因素、嗜好因素、营养因素 21人胚胎发育中致畸敏感期:A最大毒性期:受精后1～2周B敏感期:3～8周C不敏感期:3个月～出生 22产前诊断：又名宫内诊断，是对一些先天性一场或遗传性疾病用某些特殊的检查方法对胎儿在子宫内进行诊断，以便早期诊断胎儿是否患有遗传性疾病或先天畸形，根据检查结果建议是否进行选择性人工流产，避免患有遗传性