急性髓系白血病诊与治疗最新进展.docVIP

急性髓系白血病诊断与治疗最新进展 白血病.淋巴瘤?2013-12-22?发表评论?分享第54届美国血液学会(ASH)年会亮点频出，从基础研究到临床治疗，遍及血液系统疾病的各个分支，其中下一代基因组测序(NGS)技术在急性髓系白血病(AML)中的应用、淋巴瘤的靶向治疗和出血及血栓疾病的治疗等方面取得了重大进展，现仅就AML诊断及治疗的最新进展作一介绍。 1 NGS技术引领AML发病机制的新发现 AML是最常见的成年人急性白血病。虽然多数患者经诱导化疗可达到完全缓解，但大部分患者缓解后还是会复发。绝大多数经常规化疗的老年患者预后不佳，因此需要新的治疗手段。 由于AML是具有高度异质性的恶性血液病，发病机制复杂，除急性早幼粒细胞白血病(APL)等少数类型AML的发病机制清楚外，大部分尚不清楚。因此开发新的治疗手段非常困难。 NGS技术的出现使人们研究白血病全基因组的异常改变成为可能，近年来已经发现了一系列与AML发病密切相关的基因突变，如IDH突变、DNMT3A突变等。 本届年会又有一些新的报道。美国Taussig癌症研究所学者应用NGS技术检测20例AML和骨髓增生异常综合征(MDS)患者，发现2例骨髓增生异常综合征．难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)患者中存在Schinzel-Giedion综合征中的SETBP1体细胞突变，随后他们对734例患者进行了SETBP1测序[28