微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组.docVIP

微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化的实验研究 张艳亮1，戴勇1，2，涂植光1，李启运2，曾君2，林秀华2，张丽2 重庆医科大学教育部临床检验诊断学重点实验室，重庆市，400016 暨南大学第二临床医学院（深圳市人民医院），深圳市，518082 【摘要】 目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况，确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成，探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。 方法 运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idic(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辩率扫描和分析。 结果 微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失，18p11.21→qter复制，断裂点位12145199（距离18p端粒），确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter)。另外，还检测出了21个亚显微拷贝数变化。结论 与传统的细胞遗传分析方法相比，微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辩率和高通量地检测出基因组拷贝数变化，还能高分辩率地确定拷贝数变化的断裂点。 【关键词】 微阵列比较基因组杂交；18等臂双着丝粒染色体；拷贝数变化 中图分类号R394-