北京华博医院新一代高精度X染色体异常检测.docVIP

新一代高精度X染色体异常检测 —深层次分析早衰病因 评估治疗可行性 卵巢早衰（POF）是指女性40岁之前闭经，伴促性腺激素升高及雌激素缺乏，发病率1%～2%，累及约200万中国育龄期女性。目前已知病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫因素、医源性因素等。相对西方高加索（平均确诊年龄36岁）及塞尔维亚人群（平均确诊年龄34.2岁），中国POF患者发病年龄更年轻化（平均确诊年龄29.8岁），发病早可能与人种、营养、环境等因素相关，同时也提示遗传因素在POF发病中的重要作用。 （正常卵巢与卵巢早衰示意图） 卵巢早衰关键致病因—X染色体异常！ 研究发现，卵泡数量的维持必须有两条结构正常的X染色体存在。两条X染色体上都存在与卵子发生相关的等位基因。X染色体发生畸变或缺失会导致相关基因异常或缺失，可能会引起卵子发生的障碍，进而导致卵巢早衰的发生。有多篇文献报道，Xq27.3上存在的FMR1基因在卵巢早衰的发生中起着非常重要的作用。因此，X区域的缺失应该是导致月经周期不规律、过早绝经以及卵巢早衰的原因。 （X染色体缺失或异常示意图） 新一代高精度X染色体异常检测: 新一代高精度X染色体异常检测是一种基于高通量测序的染色体异常检测，，能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，实现高通量、高效率、高准确度、低运行成本可检测低至0.1M微缺失/微重复以及23对染色体的构及数目异常，解决临床常用的核型分