09级临床遗传试卷.docVIP

2011年《医学遗传学》期末考试卷 填空题（每空一分，共40分） 1.一个白化病患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，是携带者的概率为 。 2.一个红绿色盲女性患者与一个正常男性婚配，其后代中儿子为红绿色盲的几率是 女儿为红绿色盲几率为 。 3.染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。 4.若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型描述为 。 5. 某女性发生5次早期自然流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生14号和15号染色体相互易位，其断点分别是长臂1区3带和长臂2区6带，她丈夫的核型为 。 6.46, XY del (5p14)的意思是 该个体患有 病 。 7.46,XY，-14 +t (14q;21q)(p11;q11)的意思是 。该个体患有