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1.蛋白质一级结构改变引起的疾病举例 蛋白质的一级机构指：肽链中氨基酸残基（包括二硫键的位置）的排列顺序。一 级结构是蛋白质空间机构的基础与蛋白质的功能密切相关， 一级机构的改变， 往往引起蛋白质功能的改变。 例如：镰刀形细胞贫血病 镰刀形细胞贫血病的血红蛋白（HbS）与正常人的血红蛋白（HbA）相比，发现两种血红蛋白的差异仅仅来源于一个肽段的位置发生了变化， 这个差异肽段是位 于β 链 N 端的一个八肽。在这个八肽中，β 链 N 端第 6 位氨基酸发生了置换， HbA 中的带电荷的谷氨酸残基在 HbS 中被置换成了非极性缬氨酸残基，即蛋白质的一级机构发生了变化。 2.谈谈你对纤毛与疾病相关性的认识 纤毛的信号传导功能 ①纤毛缺失会影响动物的感知功能，引发视觉、听觉和嗅觉方面的疾病 ?②纤毛信号传导的作用会影响动物的发育和各种器官的正常生理活动，纤毛在结构或功能上的缺陷会造成人体的畸形发育并导致多种器官的疾病 .?3、纤毛与肿瘤纤毛是由上百个蛋白组成，其中任何一个蛋白的突变都会引起纤毛的缺陷，从而导致其功能的缺陷。包括一些肿瘤的发生，如基底细胞癌,成神经管细胞瘤，神经胶质瘤，肾细胞癌，非小细胞肺癌，胃肠道肿瘤等。 纤毛的细胞运动功能： ①会影响哺乳动物精子与卵子的运动，从而影响哺乳动物的生殖过程，纤毛缺失会引发生殖性疾病； ?②纤毛缺失会影响呼吸