香港化验所MANLIX万利无创产检检查说明.docxVIP

MANLIX? 万利无创性胎儿染色体异常产前检测 什么是无创产前检测（NIPT）？ 香港化验所开发的Manlix?无创产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取10ml孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。 安全 无创採血，零流产风险 准确 高达99%准确率，假阳率更低于0.1% 早期 早孕周10周检测，5-7个工作日可出报告 全面 检测唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症等六种常染色体三体异常、四种性染色体数目异常及七种染色体小片段缺失症等 信心保证 由香港化验所检测及香港注册医疗化验师签发报告 较传统筛检方法更准确、可靠（与传统方法比较） 检测 准确率 孕週 流产风险 假阳性率 需时 MANLIX?万利无创检测 99.9% 10週 0% 1% 7个工作日 羊膜穿刺 （抽羊水） 99.9% 16- 21週 0.5 -1% 1% 14个工作日 中孕期血清筛查 60% - 90% 16- 25週 0% 5% 2个工作日 香港化验所无创产前检测适合人群 1、 孕期10週以上单/双胎检测 2、35岁或以上人群（高龄产妇是唐氏综合症高危，多种遗传病风险高危） 3、产前筛查，唐氏综合征检查高风险孕妇 4、家族有染色体异常病史或有染色体异常妊娠史 5、试管婴儿 6、有多次流产史的孕妇 7、不能接受侵入性检查风险的孕妇 8、男女双方长期暴露在有辐射的环境，接触放射性化学物质，X射线等 香港化验所MANLIX?无创产前检测内容 常染色体三体综合症是一种由于人体细胞中某一对同源染色体增多一条染色体而引起的染色体数目异常疾病。染色体三体综合症临床上通常表现为生长发育迟缓、智力低下和多发畸变。 T21三体综合症/唐氏综合症（35岁以上的发病率：1/400） T21三体综合症，通常被称为唐氏综合症，是由于21号染色体多出一条而引起，约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿，同时它亦是活婴儿中发病率最高的三体综合症。患儿表现为先天智力低下、发育迟缓、并伴有多发畸形，往往需要更多的医疗护理。大多数唐氏综合症儿童有轻微至中度的智力障碍。早期检查并干预，可以有效改善唐氏综合症患者的健康情况。 T18三体综合症/爱德华氏综合症（发病率1/6,000） T18三体综合症，又称爱德华氏综合症，是由于18号染色体多出了一条而引起的。不幸的是，爱德华氏综合症妊娠有很高的流产风险，而且大多数患有爱德华氏综合症的新生婴儿将会在出生后几週内夭折，不足10%的婴儿存活超过一年。爱德华氏综合症患有严重的智力残疾和出生缺陷，通常包括心脏、脑、肾和外观异常（如唇齶裂、小脑袋、畸形足、发育不全的手指/足趾以及小颌）。40%能存活至1个月，5%能存活至1岁，只有1%的患者能存活至10岁。 T13三体综合症/巴陶氏综合症（发病率1/10,000 - 1/21,700） T13三体综合症，又称巴陶氏综合症，是由于13号染色体多出了一条而引起的，是活产婴儿中最严重的三体综合症之一。巴陶氏综合症妊娠有很高的流产或死胎的风险，即使能够出生，大多数患儿都会在于出生一週内夭折。巴陶氏综合症患儿可能有心脏，脑或脊髓的问题，额外的手指或脚趾，裂唇、齶裂以及肌力弱。许多巴陶氏综合症婴儿出生时还有其他器官的缺陷。 其他三体综合症 T9三体综合症 T16三体综合症 T22三体综合症 性染色体，即X和Y染色体，是指与性别相关的染色体。正常女性拥有两条X染色体，而正常男性拥有一条X和一条Y染色体。性染色体异数为X或Y染色体有额外的增加、缺失或改变的染色体异常现象，通常不会造成严重的智力与行为障碍，而出生后若得到早期干预则可维持宝宝较为正常的成长。 XXY综合症/柯林菲特氏综合症（发病率1/500） 克林菲特氏综合症是一种只对男性产生影响的遗传性疾病，受影响的男性比正常男性额外多了一条X染色体。患有柯林菲特氏综合症的男性睾丸较小，而且于出生前及青春期时都不能产生足够的男性荷尔蒙。青春期时，缺乏男性荷尔蒙使正常男性的特徵不能完全发育，会出现面部和阴部毛髮减少的症状，有些人会发育出乳腺组织。男性荷尔蒙缺失也会导致其他的症状，包括不育症。 XXX/三体X综合症（超雌综合征）（发病率1/1,000） 三体X综合症，其特点是女性患者的每个细胞中都多出一条额外的X染色体。每个患者的症状和身体特徵都有很大的差异，有些女性可能没有症状（无临床症状）或很轻微的症状，临床特徵并不明显，其他患病女性可能出现各种不同的异常情况。三体X综合症会有学习障碍的风险，语