第一章医学遗传学(ma)材料.ppt

课前说明与要求 1.按时到课，抽查点名。 2.认真听课，做好笔记。最后检查。 3.期末考查，综合评定成绩。 遗传学与医学的关系十分密切，它是防治遗传病、防止人类衰老、延长人类寿命的重要理论基础之一。 在第二次世界大战以后，建立了医学遗传学，它的研究成果已迅速地应用于遗传性疾病的诊断、治疗、预防和控制，直接关系着人类的命运和健康。 ?第一章 医学遗传学概述 本章介绍?? ?? 本章主要讲述医学遗传学的概念，遗传病的概念及其分类，遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系，医学遗传学的研究方法；并对医学遗传学的研究范围及其在现代医学中的作用，遗传因素在疾病发生中的作用，遗传病的发病率、危害及其研究现状做了简要介绍。 第一节 医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用 ??? （二）发病率 遗传病并非是少见病、罕见病，各类遗传病发病率高低有所差别。据估计，人群中约3％～5％的人受单基因病所累，15％～20％的人受多基因病所累，0.5％～1％的人受染色体病所累，把上述疾病汇总合计，人群中有20％～25％的人患有某种遗传病。 ??? ?遗传病的分类示意图如下图： ????四、遗传病的危害 ????遗传病是由于遗传物质的改变所致，涉及染色体及基因的改变，往往造成代谢障碍，影响生长发育，引起智力低下等多种临床症状，给患者带来极大痛苦。且遗传病又常表现为垂直传递、家族聚集及终生性